Metodi di elaborazione delle immagini basati sull'intelligenza artificiale per promuovere la caratterizzazione della malattia del rene policistico (AI4PKD)

La malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD) è la malattia renale ereditaria più diffusa e colpisce 12,5 milioni di persone in tutto il mondo in tutti i gruppi etnici. L'ADPKD è causato da una mutazione genetica nel gene PKD1 o PKD2, che porta alla formazione e alla crescita di molteplici cisti piene di liquido nei reni e spesso nel fegato, portando a danno renale cronico e infine a malattia renale allo stadio terminale. Nell'ADPKD, la funzionalità renale può rimanere normale per diversi decenni e pertanto non è completamente informativa. È urgentemente necessaria l’identificazione di biomarcatori precoci in grado di monitorare e prevedere accuratamente la progressione della malattia al fine di agire tempestivamente e selezionare opzioni terapeutiche mirate. Il volume totale del rene è stato riconosciuto come un biomarcatore prognostico per selezionare i pazienti per gli studi clinici ed è riconosciuto dalla comunità scientifica come un biomarcatore rilevante per monitorare la progressione della malattia e la risposta alla terapia e per prevedere il decorso dell’ADPKD. Il volume totale del rene può essere quantificato utilizzando immagini mediche, come ultrasuoni, tomografia computerizzata e risonanza magnetica (MRI). La RM renale senza mezzo di contrasto, caratterizzata dall'alta risoluzione e senza la necessità di agenti di contrasto o radiazioni ionizzanti, è la più adatta per monitorare la progressione del volume totale del rene nel tempo e individuare chiaramente le cisti renali. Poiché molti pazienti con ADPKD hanno anche fegato policistico, il volume totale del fegato e delle cisti epatiche può fornire ulteriori informazioni rilevanti.

Le misurazioni del volume totale di rene, fegato e cisti si basano sulla segmentazione del rene, che viene generalmente eseguita mediante modellamento manuale, un'attività dipendente dall'operatore e dispendiosa in termini di tempo che richiede competenze dedicate. In passato sono stati proposti metodi automatici o semiautomatici per la segmentazione di reni e cisti basati su approcci tradizionali e tecniche di intelligenza artificiale (AI). Tuttavia, la scarsa spiegabilità e la necessità di set di dati ampi e curati che consentano di ottenere modelli accurati e generalizzati hanno finora ostacolato la loro ampia adozione nella ricerca clinica. Sarebbe altamente auspicabile un metodo di segmentazione completamente automatico per l’identificazione accurata di reni, fegato e cisti.

Oltre alla quantificazione del volume di rene, fegato e cisti, la caratterizzazione del tessuto renale non cistico può fornire ulteriori informazioni rilevanti sulla fisiopatologia dell’ADPKD. Alcuni anni fa, uno studio TC con mezzo di contrasto ha rivelato la presenza di fibrosi interstiziale peritubulare nella componente non cistica dei reni con ADPKD, che era associata alla funzione renale e al suo declino nel tempo, confermato più recentemente da uno studio indipendente sulla dinamica T1 con mezzo di contrasto RM pesata. Tecniche avanzate di elaborazione delle immagini, come la radiomica, che mira a calcolare informazioni ad alto rendimento da immagini radiologiche per la caratterizzazione dell'eterogeneità spaziale dei tessuti, mostrano il potenziale per caratterizzare la microstruttura dei tessuti. Tentativi preliminari sui pazienti con ADPKD sono stati eseguiti su scansioni MRI pesate in T1 e T2. Inoltre, la radiomica potrebbe essere utile per costruire modelli di stratificazione e previsione multiparametrici che includano caratteristiche basate su immagini.