糖原病と関連疾患の研究
2008年3月3日 更新者：Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
糖原病の付随障害に関する研究
グリコーゲンはブドウ糖の貯蔵形態です。 通常は糖から生成され、肝臓に貯蔵されます。 筋肉などの組織が燃料としてグルコースを必要とする場合、体内で生成される酵素の助けを借りて、貯蔵されたグリコーゲンがグルコースに変換されます。 糖原病（GSD）は、グリコーゲンの貯蔵および使用の過程で必要な特定の酵素の欠如によるグリコーゲンの異常な貯蔵を特徴とする一連の状態を指します。
この研究は、グリコーゲン貯蔵疾患 (GSD) に関連する代謝異常に取り組んでいます。 グリコーゲン代謝障害のある患者を追跡調査すると、その状態が当初考えられていたよりもはるかに複雑であることが明らかになりました。
研究者らは、グリコーゲン貯蔵障害に苦しむ患者は追跡調査され、他の遺伝性代謝障害がないか監視されるべきだと考えている。
この研究は、GSD 患者における関連障害の頻度を決定することを試みます。 さらに、この研究では、これらの患者の現在の管理を調査して、病気の予後と経過が変化するかどうかを確認します。
調査の概要
状態
完了
条件
詳細な説明
この研究は、糖生成に関連する代謝異常に取り組んでいます。
より多くの高齢のグリコーゲン貯蔵症患者を追跡調査するにつれて、グリコーゲン症患者を縦断的な観点から見ると、この状態は、たとえその疾患に関連する症状が信じられるよりもはるかに複雑で多様であることが明らかになります。後知恵。
糖原病を念頭に置いた異常を探すだけでなく、シスチノーシスや嚢胞性線維症などの他の遺伝性代謝疾患は、加齢に伴う関連疾患の蓄積を反映しており、これらの疾患には明らかな直接的な関連性がないことが多いため、これらの人々を追跡して異常を探すことは重要です。 GSD。
研究の種類
観察的
入学
20
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Maryland
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Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
患者様は20歳以上、男性・女性問わず。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Chen YT, Coleman RA, Scheinman JI, Kolbeck PC, Sidbury JB. Renal disease in type I glycogen storage disease. N Engl J Med. 1988 Jan 7;318(1):7-11. doi: 10.1056/NEJM198801073180102.
- Goans RE, Weiss GH, Vieira NE, Sidbury JB, Abrams SA, Yergey AL. Calcium kinetics in glycogen storage disease type 1a. Calcif Tissue Int. 1996 Dec;59(6):449-53. doi: 10.1007/BF00369209.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
1992年11月1日
研究の完了
2001年4月1日
試験登録日
最初に提出
1999年11月3日
QC基準を満たした最初の提出物
2002年12月9日
最初の投稿 (見積もり)
2002年12月10日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2008年3月4日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2008年3月3日
最終確認日
1999年10月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 930020
- 93-CH-0020
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