Studie av glykogenlagringssjukdom och associerade störningar

Glykogen, är lagringsformen av glukos. Det bildas vanligtvis av socker och lagras i levern. När vävnader, såsom muskler, behöver glukos som bränsle omvandlas det lagrade glykogenet till glukos med hjälp av enzymer som produceras i kroppen. Glykogenlagringssjukdom (GSD) hänvisar till en grupp av tillstånd som kännetecknas av onormal lagring av glykogen på grund av frånvaron av särskilda enzymer som behövs i processen att lagra och använda glykogen.

Denna studie tar upp de relaterade metaboliska abnormiteterna av glykogenlagringssjukdom (GSD). När patienter med störningar i glykogenmetabolismen följs blir det uppenbart att tillståndet är mycket mer komplext än man först trodde.

Forskare anser att patienter som lider av glykogenlagringsstörningar bör följas och övervakas för andra ärftliga metabola störningar.

Denna studie kommer att försöka fastställa frekvensen av associerade störningar hos patienter med GSD. Dessutom kommer studien att titta på den nuvarande behandlingen av dessa patienter för att se om prognosen och sjukdomsförloppet förändras.