Estudio de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno y trastornos asociados
Un estudio de los trastornos colaterales de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno
El glucógeno, es la forma de almacenamiento de la glucosa. Por lo general, se forma a partir de azúcar y se almacena en el hígado. Cuando los tejidos, como los músculos, necesitan glucosa como combustible, el glucógeno almacenado se convierte en glucosa con la ayuda de enzimas producidas en el cuerpo. La enfermedad por almacenamiento de glucógeno (GSD) se refiere a un grupo de condiciones caracterizadas por un almacenamiento anormal de glucógeno debido a la ausencia de enzimas particulares necesarias en el proceso de almacenamiento y uso de glucógeno.
Este estudio aborda las anomalías metabólicas relacionadas con la enfermedad por almacenamiento de glucógeno (GSD). A medida que se sigue a los pacientes con trastornos del metabolismo del glucógeno, se hace evidente que la afección es mucho más compleja de lo que se pensaba inicialmente.
Los investigadores creen que los pacientes que padecen trastornos de almacenamiento de glucógeno deben ser seguidos y controlados para detectar otros trastornos metabólicos hereditarios.
Este estudio intentará determinar la frecuencia de trastornos asociados en pacientes con GSD. Además, el estudio analizará el manejo actual de estos pacientes para ver si cambia el pronóstico y el curso de la enfermedad.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Plan de estudios
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Colaboradores e Investigadores
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Chen YT, Coleman RA, Scheinman JI, Kolbeck PC, Sidbury JB. Renal disease in type I glycogen storage disease. N Engl J Med. 1988 Jan 7;318(1):7-11. doi: 10.1056/NEJM198801073180102.
- Goans RE, Weiss GH, Vieira NE, Sidbury JB, Abrams SA, Yergey AL. Calcium kinetics in glycogen storage disease type 1a. Calcif Tissue Int. 1996 Dec;59(6):449-53. doi: 10.1007/BF00369209.
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- 930020
- 93-CH-0020
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