Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af glykogenopbevaringssygdom og associerede lidelser

3. marts 2008 opdateret af: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

En undersøgelse af kollaterale forstyrrelser af glykogenopbevaringssygdom

Glykogen, er lagringsformen for glukose. Det er normalt dannet af sukker og lagret i leveren. Når væv, såsom muskler, har brug for glukose som brændstof, omdannes det lagrede glykogen til glukose ved hjælp af enzymer, der produceres i kroppen. Glykogenlagringssygdom (GSD) refererer til en gruppe af tilstande karakteriseret ved unormal lagring af glykogen på grund af fraværet af særlige enzymer, der er nødvendige i processen med at opbevare og bruge glykogen.

Denne undersøgelse omhandler de relaterede metaboliske abnormiteter af glykogenoplagringssygdom (GSD). Efterhånden som patienter med forstyrrelser i glykogenmetabolismen følges, bliver det tydeligt, at tilstanden er meget mere kompleks end først antaget.

Forskere mener, at patienter, der lider af glykogenoplagringsforstyrrelser, bør følges og overvåges for andre arvelige metaboliske lidelser.

Denne undersøgelse vil forsøge at bestemme hyppigheden af ​​associerede lidelser hos patienter med GSD. Derudover vil undersøgelsen se på den nuværende behandling af disse patienter for at se, om prognosen og sygdomsforløbet ændres.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Denne undersøgelse omhandler de relaterede metaboliske abnormiteter af glykogeneserne. Efterhånden som flere ældre individer med glykogenoplagringssygdom følges og studeres, bliver det tydeligt, at når individer med glykogenose ses fra et longitudinelt perspektiv, er tilstanden meget mere kompleks og forskelligartet i dens relaterede tilstande, end man ville have grund til at tro, selv i bagklogskab. Det er relevant at følge disse personer og søge efter abnormiteter, ikke kun med glykogenoplagringssygdom i tankerne, men også fordi andre arvelige stofskiftesygdomme, herunder cystinose og cystisk fibrose, afspejler ophobningen af ​​associerede lidelser med alderen, som ofte ikke har nogen tilsyneladende direkte sammenhæng med GSD.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding

20

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Patienter på 20 år eller ældre, mand eller kvinde.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. november 1992

Studieafslutning

1. april 2001

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. november 1999

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

9. december 2002

Først opslået (Skøn)

10. december 2002

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

4. marts 2008

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

3. marts 2008

Sidst verificeret

1. oktober 1999

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 930020
  • 93-CH-0020

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner