Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie onemocnění z hromadění glykogenu a přidružených poruch

3. března 2008 aktualizováno: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Studie o kolaterálních poruchách onemocnění z hromadění glykogenu

Glykogen je zásobní formou glukózy. Obvykle se tvoří z cukru a ukládá se v játrech. Když tkáně, jako jsou svaly, potřebují glukózu jako palivo, uložený glykogen se přemění na glukózu pomocí enzymů produkovaných v těle. Glycogen storage disease (GSD) označuje skupinu stavů charakterizovaných abnormálním ukládáním glykogenu v důsledku absence konkrétních enzymů potřebných v procesu ukládání a používání glykogenu.

Tato studie se zabývá souvisejícími metabolickými abnormalitami glykogenu (GSD). Při sledování pacientů s poruchami metabolismu glykogenu se ukazuje, že stav je mnohem složitější, než se původně předpokládalo.

Vědci se domnívají, že pacienti trpící poruchami ukládání glykogenu by měli být sledováni a sledováni z hlediska jiných dědičných metabolických poruch.

Tato studie se pokusí určit frekvenci přidružených poruch u pacientů s GSD. Studie se navíc zaměří na současný management těchto pacientů, aby se zjistilo, zda se změní prognóza a průběh onemocnění.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Tato studie se zabývá souvisejícími metabolickými abnormalitami glykogenezí. S tím, jak je sledováno a studováno stále více starších jedinců s onemocněním z hromadění glykogenu, je zřejmé, že když se na jedince s glykogenózou pohlížíme z dlouhodobé perspektivy, je tento stav mnohem složitější a rozmanitější, pokud jde o související stavy, než bychom měli důvod se domnívat, dokonce i zpětný pohled. Je důležité tyto jedince sledovat a hledat abnormality nejen s ohledem na onemocnění z ukládání glykogenu, ale také proto, že další dědičné metabolické poruchy, včetně cystinózy a cystické fibrózy, odrážejí akumulaci souvisejících poruch s věkem, které často nemají zjevnou přímou souvislost s GSD.

Typ studie

Pozorovací

Zápis

20

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Pacienti ve věku 20 let nebo starší, muži nebo ženy.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. listopadu 1992

Dokončení studie

1. dubna 2001

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. listopadu 1999

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

9. prosince 2002

První zveřejněno (Odhad)

10. prosince 2002

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

4. března 2008

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

3. března 2008

Naposledy ověřeno

1. října 1999

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 930020
  • 93-CH-0020

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit