Untersuchung der Glykogenspeicherkrankheit und damit verbundener Störungen

Glykogen ist die Speicherform von Glukose. Es wird meist aus Zucker gebildet und in der Leber gespeichert. Wenn Gewebe wie Muskeln Glukose als Brennstoff benötigen, wird das gespeicherte Glykogen mit Hilfe von im Körper produzierten Enzymen in Glukose umgewandelt. Unter Glykogenspeicherkrankheit (GSD) versteht man eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine abnormale Speicherung von Glykogen aufgrund des Fehlens bestimmter Enzyme gekennzeichnet sind, die für die Speicherung und Verwendung von Glykogen erforderlich sind.

Diese Studie befasst sich mit den damit verbundenen Stoffwechselstörungen der Glykogenspeicherkrankheit (GSD). Bei der Nachbeobachtung von Patienten mit Störungen des Glykogenstoffwechsels wird deutlich, dass die Erkrankung viel komplexer ist als zunächst angenommen.

Forscher glauben, dass Patienten, die an Glykogenspeicherstörungen leiden, beobachtet und auf andere erbliche Stoffwechselstörungen überwacht werden sollten.

In dieser Studie wird versucht, die Häufigkeit assoziierter Störungen bei Patienten mit GSD zu bestimmen. Darüber hinaus wird die Studie die aktuelle Behandlung dieser Patienten untersuchen, um festzustellen, ob sich die Prognose und der Krankheitsverlauf ändern.