Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus glykogeenin varastoinnin sairauksista ja niihin liittyvistä häiriöistä

maanantai 3. maaliskuuta 2008 päivittänyt: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Tutkimus glykogeenin varastoinnin aiheuttamista häiriöistä

Glykogeeni on glukoosin varastointimuoto. Se muodostuu yleensä sokerista ja varastoituu maksaan. Kun kudokset, kuten lihakset, tarvitsevat glukoosia polttoaineena, varastoitunut glykogeeni muunnetaan glukoosiksi kehossa tuotettujen entsyymien avulla. Glykogeenin varastointisairaus (GSD) viittaa ryhmään sairauksia, joille on ominaista glykogeenin epänormaali varastointi, joka johtuu tiettyjen glykogeenin varastointi- ja käyttöprosessissa tarvittavien entsyymien puuttumisesta.

Tämä tutkimus käsittelee glykogeenin varastointisairauden (GSD) liittyviä metabolisia poikkeavuuksia. Kun potilaita, joilla on glykogeeniaineenvaihdunnan häiriöitä, seurataan, käy ilmeiseksi, että tila on paljon monimutkaisempi kuin alun perin luultiin.

Tutkijat uskovat, että potilaita, jotka kärsivät glykogeenin varastointihäiriöistä, tulisi seurata ja seurata muiden perinnöllisten aineenvaihduntahäiriöiden varalta.

Tässä tutkimuksessa yritetään määrittää niihin liittyvien häiriöiden esiintymistiheys potilailla, joilla on GSD. Lisäksi tutkimuksessa tarkastellaan näiden potilaiden nykyistä hoitoa sen selvittämiseksi, onko sairauden ennuste ja kulku muuttunut.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä tutkimus käsittelee asiaan liittyviä glykogeneesien metabolisia poikkeavuuksia. Kun glykogeenin varastointisairautta sairastavia iäkkäitä yksilöitä seurataan ja tutkitaan enemmän, käy ilmi, että kun glykogenoosia sairastavia yksilöitä tarkastellaan pitkittäisperspektiivistä, tila on paljon monimutkaisempi ja monimuotoisempi siihen liittyvien sairauksien suhteen kuin mitä olisi syytä uskoa, jopa jälkiviisaus. On tärkeää seurata näitä yksilöitä etsimällä poikkeavuuksia paitsi glykogeenin varastointisairauden vuoksi, myös siksi, että muut perinnölliset aineenvaihduntahäiriöt, mukaan lukien kystinoosi ja kystinen fibroosi, heijastavat niihin liittyvien sairauksien kertymistä iän myötä, joilla ei useinkaan ole ilmeistä suoraa yhteyttä GSD.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen

20

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Potilaat ovat vähintään 20-vuotiaita, miehiä tai naisia.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Sunnuntai 1. marraskuuta 1992

Opintojen valmistuminen

Sunnuntai 1. huhtikuuta 2001

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 3. marraskuuta 1999

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 9. joulukuuta 2002

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Tiistai 10. joulukuuta 2002

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Tiistai 4. maaliskuuta 2008

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 3. maaliskuuta 2008

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. lokakuuta 1999

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 930020
  • 93-CH-0020

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Burundi

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa