Studio della malattia da accumulo di glicogeno e dei disturbi associati

Il glicogeno, è la forma di immagazzinamento del glucosio. Di solito è formato da zucchero e immagazzinato nel fegato. Quando i tessuti, come i muscoli, hanno bisogno di glucosio per il carburante, il glicogeno immagazzinato viene convertito in glucosio con l'aiuto di enzimi prodotti nel corpo. La malattia da accumulo di glicogeno (GSD) si riferisce a un gruppo di condizioni caratterizzate da un accumulo anormale di glicogeno a causa dell'assenza di particolari enzimi necessari nel processo di immagazzinamento e utilizzo del glicogeno.

Questo studio affronta le anomalie metaboliche correlate della malattia da accumulo di glicogeno (GSD). Man mano che vengono seguiti i pazienti con disturbi del metabolismo del glicogeno, diventa evidente che la condizione è molto più complessa di quanto si pensasse inizialmente.

I ricercatori ritengono che i pazienti affetti da disturbi da accumulo di glicogeno debbano essere seguiti e monitorati per altri disturbi metabolici ereditari.

Questo studio tenterà di determinare la frequenza dei disturbi associati nei pazienti con GSD. Inoltre, lo studio esaminerà l'attuale gestione di questi pazienti per vedere se la prognosi e il decorso della malattia sono cambiati.