Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie choroby spichrzeniowej glikogenu i związanych z nią zaburzeń

3 marca 2008 zaktualizowane przez: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Badanie zaburzeń ubocznych choroby magazynowania glikogenu

Glikogen jest formą magazynowania glukozy. Zwykle powstaje z cukru i jest przechowywany w wątrobie. Kiedy tkanki, takie jak mięśnie, potrzebują glukozy jako paliwa, zmagazynowany glikogen jest przekształcany w glukozę za pomocą enzymów wytwarzanych w organizmie. Choroba spichrzeniowa glikogenu (GSD) odnosi się do grupy stanów charakteryzujących się nieprawidłowym magazynowaniem glikogenu z powodu braku określonych enzymów potrzebnych w procesie magazynowania i wykorzystywania glikogenu.

Niniejsze badanie dotyczy powiązanych nieprawidłowości metabolicznych związanych z chorobą spichrzeniową glikogenu (GSD). Obserwując pacjentów z zaburzeniami metabolizmu glikogenu, staje się jasne, że stan ten jest znacznie bardziej złożony, niż początkowo sądzono.

Naukowcy uważają, że pacjentów cierpiących na zaburzenia magazynowania glikogenu należy obserwować i monitorować pod kątem innych dziedzicznych zaburzeń metabolicznych.

W tym badaniu podjęta zostanie próba określenia częstości występowania zaburzeń towarzyszących u pacjentów z GSD. Ponadto w badaniu przyjrzymy się obecnemu leczeniu tych pacjentów, aby sprawdzić, czy zmieniły się rokowania i przebieg choroby.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Niniejsze badanie dotyczy powiązanych nieprawidłowości metabolicznych glikogenezy. Ponieważ obserwuje się i bada coraz więcej starszych osób z chorobą spichrzeniową glikogenu, staje się oczywiste, że gdy patrzy się na osoby z glikogenozą z perspektywy podłużnej, stan ten jest znacznie bardziej złożony i zróżnicowany pod względem związanych z nim warunków, niż można by sądzić, nawet w przypadku celownik. Istotne jest obserwowanie tych osób w poszukiwaniu nieprawidłowości nie tylko z myślą o chorobie spichrzania glikogenu, ale także dlatego, że inne dziedziczne zaburzenia metaboliczne, w tym cystynoza i mukowiscydoza, odzwierciedlają nagromadzenie powiązanych zaburzeń z wiekiem, które często nie mają widocznego bezpośredniego związku z GSD.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy

20

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Pacjenci w wieku 20 lat lub starsi, mężczyźni lub kobiety.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 listopada 1992

Ukończenie studiów

1 kwietnia 2001

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 listopada 1999

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

9 grudnia 2002

Pierwszy wysłany (Oszacować)

10 grudnia 2002

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

4 marca 2008

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

3 marca 2008

Ostatnia weryfikacja

1 października 1999

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 930020
  • 93-CH-0020

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj