Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Изучение болезни накопления гликогена и связанных с ней расстройств

Исследование сопутствующих заболеваний болезни накопления гликогена

Гликоген – это запасная форма глюкозы. Обычно он образуется из сахара и хранится в печени. Когда ткани, такие как мышцы, нуждаются в глюкозе в качестве топлива, накопленный гликоген превращается в глюкозу с помощью ферментов, вырабатываемых в организме. Болезнь накопления гликогена (GSD) относится к группе состояний, характеризующихся аномальным накоплением гликогена из-за отсутствия определенных ферментов, необходимых в процессе накопления и использования гликогена.

Это исследование посвящено метаболическим нарушениям, связанным с болезнью накопления гликогена (GSD). По мере наблюдения за больными с нарушениями метаболизма гликогена становится очевидным, что это состояние намного сложнее, чем предполагалось вначале.

Исследователи считают, что пациенты, страдающие нарушениями накопления гликогена, должны наблюдаться и контролироваться на наличие других наследственных нарушений обмена веществ.

В этом исследовании будет предпринята попытка определить частоту сопутствующих заболеваний у пациентов с GSD. Кроме того, в исследовании будет рассмотрено текущее ведение этих пациентов, чтобы увидеть, изменились ли прогноз и течение заболевания.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Подробное описание

Это исследование направлено на связанные метаболические нарушения гликогенеза. По мере наблюдения и изучения большего количества пожилых людей с болезнью накопления гликогена становится очевидным, что, если рассматривать людей с гликогенозом в лонгитюдной перспективе, это состояние является гораздо более сложным и разнообразным в связанных с ним состояниях, чем можно было бы предположить, даже в задним числом. Уместно следить за этими людьми, выискивая аномалии не только в связи с болезнью накопления гликогена, но и потому, что другие наследственные нарушения обмена веществ, включая цистиноз и муковисцидоз, отражают накопление сопутствующих нарушений с возрастом, которые часто не имеют очевидной прямой связи с ГСД.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация

20

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
        • National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

Пациенты в возрасте 20 лет и старше, мужчины или женщины.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 ноября 1992 г.

Завершение исследования

1 апреля 2001 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

3 ноября 1999 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

9 декабря 2002 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

10 декабря 2002 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оценивать)

4 марта 2008 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

3 марта 2008 г.

Последняя проверка

1 октября 1999 г.

Дополнительная информация

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться