原発性免疫不全症の遺伝的基礎

• 包含基準:

幹細胞移植または遺伝子修正療法で治療された患者を含む、原発性免疫不全の既知または疑いのある患者とその家族からのサンプルは、主にそのような免疫不全の患者を治療する三次医療センターから世界中で受け入れられます。

そのような患者は、日和見感染、再発性感染、または影響を受けていない個人に軽度の病気を引き起こす感染性病原体に対する異常に深刻な反応のいずれかの証拠を文書化しています。 選択されたケースでは、調査員の裁量により、検査用のサンプルは、影響を受けた個人の同意した成人の親族から取得されます。

患者由来の B 細胞株または初代血液サンプルのいずれかが受け入れられますが、場合によっては口腔スワブも受け入れられます。

血液サンプルは、影響を受けていない子供から採取することができます。

さらに;特に興味深い臨床症状を示す患者（例： 弱毒化した免疫不全の可能性のある成人) は、評価のために NIH 臨床センターで外来診察を受けることができます。

SCIDまたはその他の原発性免疫不全の乳児は見られません。彼らの医師は彼らの世話をし、臨床資料だけがそのような患者に送られます。

NIH では、軽度から中等度の免疫不全の医学的に安定した患者を診ることができます。

私たちは、この研究への女性やマイノリティ グループのメンバーの参加を奨励します。

除外基準:

-インフォームドコンセントを提供できない。

研究者の意見では、研究の解釈を混乱させる病状の存在。