Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetisk grundlag for primære immundefekter

26. maj 2021 opdateret af: National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)

Molekylær basis for primære immundefekter

Formålet med denne undersøgelse er at evaluere patienter med primær immundefekt lidelser for at identificere patienter med mutationer af generne for følgende proteiner: Jak3, STAT1, STAT4, interleukin-7, interleukin-7 receptor, interleukin-12 receptor underenheder og andre.

Patienter vil gennemgå screeningsanamnese, fysisk undersøgelse og klinisk laboratorieevaluering på henvisende institutioner og vævsprøver, eller cellelinjer vil blive sendt til NIH. Vi vil etablere cellelinjer om nødvendigt, forberede DNA og RNA til molekylær genetisk analyse og studere cytokinsignaltransduktion i patientcellelinjer.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Formålet med denne undersøgelse er at evaluere patienter med primær immundefekt lidelser for at identificere patienter med mutationer af generne for følgende proteiner: Jak3, STAT1, STAT4, interleukin-7, interleukin-7 receptor, interleukin-12 receptor underenheder og andre. Patienter vil gennemgå screeningsanamnese, fysisk undersøgelse og klinisk laboratorieevaluering på henvisende institutioner og vævsprøver, eller cellelinjer vil blive sendt til NIH. Vi vil etablere cellelinjer om nødvendigt, forberede DNA og RNA til molekylær genetisk analyse og studere cytokinsignaltransduktion i patientcellelinjer.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

119

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

(1) Patienter vil blive undersøgt på NIH, hvor relevante prøver vil blive indsamlet til analyse.(2) Patienter vil blive undersøgt af eksterne læger og relevant patienthistorie og fysiske resultater og prøver sendt til NIH til evaluering.(3) Patientprøver kan sendes til os fra Duke University Medical Center, et tertiært center med stor erfaring i diagnosticering og behandling af primære immundefekter.(4) I fremtiden kan patientprøver blive sendt fra andre tertiære centre, der ikke er identificeret på nuværende tidspunkt.(5) Familiemedlemmer til patienter med primær immundefekt, hvis de eller deres forældre/værger anmoder om det, kan evalueres efter efterforskernes skøn.

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Prøver fra patienter med kendte eller mistænkte primære immundefekter, inklusive dem, der er behandlet med stamcelletransplantationer eller genkorrektionsterapi, og deres familier vil blive accepteret over hele verden, primært fra tertiære centre, der behandler patienter med sådanne immundefekter.

Sådanne patienter vil have dokumenteret tegn på enten opportunistisk infektion, tilbagevendende infektion eller usædvanligt alvorlige reaktioner på infektionsstoffer, der forårsager mild sygdom hos upåvirkede individer. I udvalgte tilfælde, efter efterforskernes skøn, vil prøver til test blive indhentet fra samtykkende voksne slægtninge til berørte individer.

Enten patientafledte B-cellelinjer eller primære blodprøver vil blive accepteret, men i nogle tilfælde vil bukkale podninger også blive accepteret.

Blodprøver kan tages fra upåvirkede børn.

Derudover; patienter med særligt interessante kliniske præsentationer (f.eks. voksne med mulig svækket immundefekt) kan ses til ambulant besøg på NIH Clinical Center til evaluering.

Spædbørn med SCID eller anden primær immundefekt vil ikke blive set; deres læger vil tage sig af dem, og der vil kun blive sendt klinisk materiale om sådanne patienter.

Medicinsk stabile patienter med mild til moderat immundefekt kan ses på NIH.

Vi vil opmuntre kvinder og medlemmer af minoritetsgrupper til at deltage i denne undersøgelse.

EXKLUSIONSKRITERIER:

Manglende evne til at give informeret samtykke.

En tilstedeværelse af enhver medicinsk tilstand, der efter efterforskernes mening ville forvirre fortolkningen af ​​undersøgelsen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
1
patienter med primære immundefekter

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Natural History of Immunologisk Deficiency Syndrome
Tidsramme: Tilmelding med opfølgning
Formålet med undersøgelsen er: (1) At identificere nye patienter med Jak3-mangel for at bestemme rækken af ​​mutationer, der forekommer, at studere disse mutationer i in vitro-assays og at relatere disse fund til den kliniske præsentation. Vi vil også forsøge at udvikle forbedrede analyser til diagnosticering af Jak3-mangel. (2) At analysere funktionen af ​​lymfoide og myeloide celler fra patienter, der har gennemgået stamcelletransplantationer for Jak3- og XSCID (3) At analysere patienter med TB+SCID uden mutationer af Jak3 og c for mutationer i IL-7, IL- 7 receptorgener. (4) At analysere patienter med defekter i cellemedieret immunitet for at forsøge at identificere patienter med mutationer af generne, der koder for IL-12-underenheder, IL-12-receptorunderenheder og transkriptionsfaktorerne Stat1, Stat 4 og IRF.
Tilmelding med opfølgning
Natural History of Immunologisk Deficiency Syndrome
Tidsramme: Tilmelding med opfølgning
Formålet med undersøgelsen er: (5) At analysere patienter, inklusive deres væv og celler, med defekter i medfødt immunitet, adaptiv immunitet eller begge, som klinisk viser sig med træk, der tyder på NEMO syndrom eller NEMO-lignende syndrom for at identificere individer med mutationer i IKK (NEMO), IB og andre gener, der modificerer ekspressionen og funktionen af ​​NFB-familiemedlemmer.
Tilmelding med opfølgning
Natural History of Immunologisk Deficiency Syndrome
Tidsramme: Tilmelding med opfølgning
Formålet med undersøgelsen er: (6) At udføre hele genom-, exom- eller kemisk analyse af gener i udvalgte patienter og familiemedlemmer for at opdage nye primære immundefekt-relaterede gener. Helgenom-, exom- eller anden genanalyse vil blive udført for at bestemme, hvilke særlige genetiske variationer der kan forårsage de forskellige primære immundefekter såsom JAK3-mangel eller NEMO-syndrom. Vi søger også at undersøge, om særlige variationer er forbundet med mere eller mindre alvorlig sygdom eller med specifikke typer symptomer, for at forstå den grundlæggende mekanisme, hvorved disse ændrede gener får celler til at fungere anderledes, og at identificere andre gener, der forårsager SCID eller NEMO- som syndrom. For at gøre dette har vi brug for blodprøver (eller celler inde fra kinden) fra patienter og deres familier. Vi vil bruge disse prøver til at identificere, hvilken abnormitet der er til stede i patientens gener, og til at studere immuncellers adfærd in vitro.
Tilmelding med opfølgning

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

21. august 2011

Primær færdiggørelse (Faktiske)

2. juli 2019

Studieafslutning (Faktiske)

16. juli 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. november 1999

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. november 1999

Først opslået (Skøn)

4. november 1999

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

27. maj 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

26. maj 2021

Sidst verificeret

1. maj 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 990004
  • 99-AR-0004

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Immunologisk mangelsyndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Georgia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner