Genetische Basis primärer Immundefekte
Molekulare Basis primärer Immundefekte
Der Zweck dieser Studie ist die Bewertung von Patienten mit primären Immunschwächekrankheiten, um Patienten mit Mutationen der Gene für die folgenden Proteine zu identifizieren: Jak3, STAT1, STAT4, Interleukin-7, Interleukin-7-Rezeptor, Interleukin-12-Rezeptor-Untereinheiten und andere.
Die Patienten werden in überweisenden Institutionen einer Screening-Anamnese, einer körperlichen Untersuchung und einer klinischen Laborbewertung unterzogen, und Gewebeproben oder Zelllinien werden an das NIH gesendet. Wir werden bei Bedarf Zelllinien etablieren, DNA und RNA für die molekulargenetische Analyse aufbereiten und die Zytokin-Signaltransduktion in Patienten-Zelllinien untersuchen.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
- EINSCHLUSSKRITERIEN:
Proben von Patienten mit bekannten oder vermuteten primären Immundefekten, einschließlich derjenigen, die mit Stammzelltransplantationen oder einer Genkorrekturtherapie behandelt wurden, und ihren Familien werden weltweit hauptsächlich von Zentren der Tertiärversorgung akzeptiert, die Patienten mit solchen Immundefekten behandeln.
Solche Patienten haben dokumentierte Beweise für entweder opportunistische Infektionen, rezidivierende Infektionen oder ungewöhnlich schwere Reaktionen auf Infektionserreger, die bei nicht betroffenen Personen eine leichte Erkrankung verursachen. In ausgewählten Fällen werden nach Ermessen der Ermittler Proben für Tests von einwilligenden erwachsenen Verwandten betroffener Personen entnommen.
Es werden entweder vom Patienten stammende B-Zelllinien oder primäre Blutproben akzeptiert, obwohl in einigen Fällen auch Wangenabstriche akzeptiert werden.
Blutproben können von nicht betroffenen Kindern entnommen werden.
Zusätzlich; Patienten mit besonders interessanten klinischen Präsentationen (z. Erwachsene mit möglicherweise abgeschwächter Immunschwäche) können für ambulante Besuche im NIH Clinical Center zur Bewertung gesehen werden.
Säuglinge mit SCID oder einem anderen primären Immundefekt werden nicht gesehen; ihre Ärzte werden sich um sie kümmern und nur klinisches Material wird an solche Patienten geschickt.
Medizinisch stabile Patienten mit leichter bis mittelschwerer Immunschwäche können im NIH behandelt werden.
Wir werden die Teilnahme von Frauen und Angehörigen von Minderheitengruppen an dieser Studie fördern.
AUSSCHLUSSKRITERIEN:
Unfähigkeit, eine informierte Einwilligung zu erteilen.
Das Vorhandensein eines medizinischen Zustands, der nach Ansicht der Ermittler die Interpretation der Studie verwirren würde.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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1
Patienten mit primärer Immunschwächekrankheit
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Naturgeschichte des immunologischen Mangelsyndroms
Zeitfenster: Anmeldung mit Nachsorge
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Die Ziele der Studie sind: (1) Neue Patienten mit Jak3-Mangel zu identifizieren, um die Bandbreite der auftretenden Mutationen zu bestimmen, diese Mutationen in In-vitro-Assays zu untersuchen und diese Ergebnisse mit dem klinischen Erscheinungsbild in Beziehung zu setzen.
Wir werden auch versuchen, verbesserte Assays für die Diagnose von Jak3-Mangel zu entwickeln.
(2) Analyse der Funktion lymphoider und myeloider Zellen von Patienten, die sich einer Stammzelltransplantation für Jak3- und XSCID unterzogen haben (3) Analyse von Patienten mit TB+SCID ohne Jak3- und c-Mutationen auf Mutationen in IL-7, IL- 7 Rezeptorgene.
(4) Analyse von Patienten mit Defekten in der zellvermittelten Immunität, um zu versuchen, Patienten mit Mutationen der Gene zu identifizieren, die IL-12-Untereinheiten, IL-12-Rezeptoruntereinheiten und die Transkriptionsfaktoren Stat1, Stat 4 und IRF codieren.
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Anmeldung mit Nachsorge
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Naturgeschichte des immunologischen Mangelsyndroms
Zeitfenster: Anmeldung mit Nachsorge
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Die Ziele der Studie sind: (5) Analyse von Patienten, einschließlich ihrer Gewebe und Zellen, mit Defekten in der angeborenen Immunität, adaptiven Immunität oder beidem, die klinisch Merkmale aufweisen, die auf das NEMO-Syndrom oder das NEMO-ähnliche Syndrom hindeuten, um Personen mit Mutationen zu identifizieren in IKK (NEMO), IB und anderen Genen, die die Expression und Funktion von Mitgliedern der NFB-Familie modifizieren.
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Anmeldung mit Nachsorge
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Naturgeschichte des immunologischen Mangelsyndroms
Zeitfenster: Anmeldung mit Nachsorge
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Die Ziele der Studie sind: (6) Durchführung einer vollständigen Genom-, Exom- oder chemischen Analyse von Genen bei ausgewählten Patienten und Familienmitgliedern, um neue Gene zu entdecken, die mit primärer Immunschwäche zusammenhängen.
Es werden vollständige Genom-, Exom- oder andere Genanalysen durchgeführt, um festzustellen, welche bestimmten genetischen Variationen die verschiedenen primären Immundefekte wie JAK3-Mangel oder NEMO-Syndrom verursachen können.
Wir versuchen auch zu untersuchen, ob bestimmte Variationen mit mehr oder weniger schweren Krankheiten oder mit bestimmten Arten von Symptomen verbunden sind, um den grundlegenden Mechanismus zu verstehen, durch den diese veränderten Gene bewirken, dass Zellen anders funktionieren, und um andere Gene zu identifizieren, die SCID oder NEMO verursachen. wie Syndrom.
Dazu benötigen wir Blutproben (oder Zellen aus dem Inneren der Wange) von Patienten und ihren Familien.
Wir werden diese Proben verwenden, um festzustellen, welche Anomalie in den Genen des Patienten vorliegt, und um das Verhalten von Immunzellen in vitro zu untersuchen.
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Anmeldung mit Nachsorge
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Mitarbeiter und Ermittler
Publikationen und hilfreiche Links
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 990004
- 99-AR-0004
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