Base Genética das Imunodeficiências Primárias
Base Molecular das Imunodeficiências Primárias
O objetivo deste estudo é avaliar pacientes com imunodeficiência primária para identificar pacientes com mutações nos genes das seguintes proteínas: Jak3, STAT1, STAT4, interleucina-7, receptor de interleucina-7, subunidades do receptor de interleucina-12 e outros.
Os pacientes passarão por histórico de triagem, exame físico e avaliação laboratorial clínica em instituições de referência e amostras de tecido, ou linhas de células serão enviadas para o NIH. Vamos estabelecer linhas celulares, se necessário, preparar DNA e RNA para análise genética molecular e estudar a transdução de sinal de citocinas em linhas celulares de pacientes.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
Amostras de pacientes com imunodeficiências primárias conhecidas ou suspeitas, incluindo aqueles tratados com transplantes de células-tronco ou terapia de correção genética, e suas famílias serão aceitas em todo o mundo principalmente de centros de atendimento terciário que tratam pacientes com tais imunodeficiências.
Esses pacientes terão evidências documentadas de infecção oportunista, infecção recorrente ou respostas excepcionalmente graves a agentes infecciosos que causam doença leve em indivíduos não afetados. Em casos selecionados, a critério dos investigadores, amostras para testes serão obtidas de parentes adultos consentidos de indivíduos afetados.
Linhagens de células B derivadas de pacientes ou amostras de sangue primárias serão aceitas, embora em alguns casos esfregaços bucais também sejam aceitos.
Amostras de sangue podem ser obtidas de crianças não afetadas.
Adicionalmente; pacientes com apresentações clínicas particularmente interessantes (p. adultos com possível imunodeficiência atenuada) podem ser vistos em consultas ambulatoriais no NIH Clinical Center para avaliação.
Bebês com SCID ou outra imunodeficiência primária não serão vistos; seus médicos irão atendê-los e apenas material clínico será enviado a esses pacientes.
Pacientes clinicamente estáveis com imunodeficiência leve a moderada podem ser vistos no NIH.
Incentivaremos a participação de mulheres e membros de grupos minoritários neste estudo.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
Incapacidade de fornecer consentimento informado.
A presença de qualquer condição médica que, na opinião dos investigadores, confundiria a interpretação do estudo.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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1
pacientes com distúrbios de imunodeficiência primária
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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História Natural da Síndrome de Deficiência Imunológica
Prazo: Inscrições com acompanhamento
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Os objetivos do estudo são: (1) Identificar novos pacientes com deficiência de Jak3 para determinar a gama de mutações que ocorrem, estudar essas mutações em ensaios in vitro e relacionar esses achados com a apresentação clínica.
Também tentaremos desenvolver ensaios aprimorados para o diagnóstico da deficiência de Jak3.
(2) Analisar a função das células linfóides e mieloides de pacientes submetidos a transplantes de células-tronco para Jak3- e XSCID (3) Analisar pacientes com TB+SCID sem mutações de Jak3 ec para mutações em IL-7, IL- 7 genes receptores.
(4) Analisar pacientes com defeitos na imunidade mediada por células para tentar identificar pacientes com mutações nos genes que codificam as subunidades de IL-12, subunidades do receptor de IL-12 e os fatores de transcrição Stat1, Stat 4 e IRF.
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Inscrições com acompanhamento
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História Natural da Síndrome de Deficiência Imunológica
Prazo: Inscrições com acompanhamento
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Os objetivos do estudo são: (5) Analisar pacientes, incluindo seus tecidos e células, com defeitos na imunidade inata, imunidade adaptativa ou ambos que apresentam clinicamente características sugestivas de síndrome NEMO ou síndrome semelhante a NEMO para identificar indivíduos com mutações em IKK (NEMO), IB e outros genes que modificam a expressão e a função dos membros da família NFB.
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Inscrições com acompanhamento
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História Natural da Síndrome de Deficiência Imunológica
Prazo: Inscrições com acompanhamento
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Os objetivos do estudo são: (6) Realizar todo o genoma, exoma ou análise química de genes em pacientes selecionados e familiares para descobrir novos genes relacionados à imunodeficiência primária.
Todo o genoma, exoma ou outra análise de gene será feito para determinar quais variações genéticas específicas podem causar as várias imunodeficiências primárias, como deficiência de JAK3 ou síndrome de NEMO.
Também procuramos estudar se variações particulares estão associadas a doenças mais ou menos graves, ou a tipos específicos de sintomas, para entender o mecanismo básico pelo qual esses genes alterados fazem com que as células funcionem de maneira diferente e para identificar outros genes que causam SCID ou NEMO- como síndrome.
Para isso, precisamos de amostras de sangue (ou células de dentro da bochecha) de pacientes e seus familiares.
Usaremos essas amostras para identificar qual, se houver, anormalidade está presente nos genes do paciente e para estudar o comportamento das células imunes in vitro.
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Inscrições com acompanhamento
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Colaboradores e Investigadores
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 990004
- 99-AR-0004
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