원발성 면역결핍의 유전적 기초

• 포함 기준:

줄기 세포 이식 또는 유전자 교정 요법으로 치료받은 환자를 포함하여 1차 면역결핍이 알려졌거나 의심되는 환자의 샘플과 그 가족은 이러한 면역결핍 환자를 치료하는 3차 진료 센터에서 주로 전 세계적으로 수용됩니다.

이러한 환자는 기회 감염, 재발성 감염 또는 영향을 받지 않은 개인에게 가벼운 질병을 유발하는 감염원에 대한 비정상적으로 심각한 반응의 문서화된 증거를 갖게 됩니다. 선택된 사례에서 조사관의 재량에 따라 영향을 받는 개인의 동의한 성인 친척으로부터 테스트용 샘플을 얻을 수 있습니다.

경우에 따라 협측 면봉도 허용되지만 환자 유래 B 세포주 또는 1차 혈액 샘플이 허용됩니다.

영향을 받지 않은 어린이에게서 혈액 샘플을 채취할 수 있습니다.

추가로; 특히 흥미로운 임상 양상을 보이는 환자(예: 약화된 면역결핍 가능성이 있는 성인)은 평가를 위해 NIH 임상 센터에서 외래 환자 방문을 위해 볼 수 있습니다.

SCID 또는 기타 원발성 면역결핍이 있는 유아는 볼 수 없습니다. 그들의 의사는 그들을 돌볼 것이며 임상 자료 만 그러한 환자에게 보내질 것입니다.

경증에서 중등도의 면역결핍이 있는 의학적으로 안정적인 환자는 NIH에서 볼 수 있습니다.

우리는 이 연구에 여성과 소수 집단 구성원의 참여를 장려할 것입니다.

제외 기준:

정보에 입각한 동의를 제공할 수 없습니다.

조사관의 의견에 따라 연구 해석을 혼동할 수 있는 모든 의학적 상태의 존재.