원발성 면역결핍의 유전적 기초
원발성 면역결핍의 분자적 기초
이 연구의 목적은 Jak3, STAT1, STAT4, 인터루킨-7, 인터루킨-7 수용체, 인터루킨-12 수용체 서브유닛 및 기타 단백질에 대한 유전자의 돌연변이가 있는 환자를 식별하기 위해 원발성 면역결핍 질환이 있는 환자를 평가하는 것입니다.
환자는 의뢰 기관 및 조직 샘플에서 선별 이력, 신체 검사 및 임상 실험실 평가를 받거나 세포주를 NIH로 보냅니다. 필요한 경우 세포주를 확립하고 분자유전학적 분석을 위한 DNA와 RNA를 준비하며 환자 세포주에서 사이토카인 신호 전달을 연구합니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 포함 기준:
줄기 세포 이식 또는 유전자 교정 요법으로 치료받은 환자를 포함하여 1차 면역결핍이 알려졌거나 의심되는 환자의 샘플과 그 가족은 이러한 면역결핍 환자를 치료하는 3차 진료 센터에서 주로 전 세계적으로 수용됩니다.
이러한 환자는 기회 감염, 재발성 감염 또는 영향을 받지 않은 개인에게 가벼운 질병을 유발하는 감염원에 대한 비정상적으로 심각한 반응의 문서화된 증거를 갖게 됩니다. 선택된 사례에서 조사관의 재량에 따라 영향을 받는 개인의 동의한 성인 친척으로부터 테스트용 샘플을 얻을 수 있습니다.
경우에 따라 협측 면봉도 허용되지만 환자 유래 B 세포주 또는 1차 혈액 샘플이 허용됩니다.
영향을 받지 않은 어린이에게서 혈액 샘플을 채취할 수 있습니다.
추가로; 특히 흥미로운 임상 양상을 보이는 환자(예: 약화된 면역결핍 가능성이 있는 성인)은 평가를 위해 NIH 임상 센터에서 외래 환자 방문을 위해 볼 수 있습니다.
SCID 또는 기타 원발성 면역결핍이 있는 유아는 볼 수 없습니다. 그들의 의사는 그들을 돌볼 것이며 임상 자료 만 그러한 환자에게 보내질 것입니다.
경증에서 중등도의 면역결핍이 있는 의학적으로 안정적인 환자는 NIH에서 볼 수 있습니다.
우리는 이 연구에 여성과 소수 집단 구성원의 참여를 장려할 것입니다.
제외 기준:
정보에 입각한 동의를 제공할 수 없습니다.
조사관의 의견에 따라 연구 해석을 혼동할 수 있는 모든 의학적 상태의 존재.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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1
원발성 면역결핍 질환 환자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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면역 결핍 증후군의 자연사
기간: 후속 조치가 있는 등록
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이 연구의 목적은 다음과 같습니다. (1) 발생하는 돌연변이의 범위를 결정하기 위해 Jak3 결핍이 있는 새로운 환자를 식별하고, 시험관 내 분석에서 이러한 돌연변이를 연구하고, 이러한 발견을 임상 프리젠테이션과 연관시키는 것입니다.
또한 Jak3 결핍 진단을 위한 개선된 분석법을 개발하기 위해 노력할 것입니다.
(2) Jak3- 및 XSCID에 대해 줄기세포 이식을 받은 환자의 림프 및 골수 세포의 기능 분석 (3) Jak3 및 c의 돌연변이가 없는 TB+SCID 환자에서 IL-7, IL- 7 수용체 유전자.
(4) IL-12 서브유닛, IL-12 수용체 서브유닛 및 전사 인자 Stat1, Stat 4 및 IRF를 암호화하는 유전자의 돌연변이가 있는 환자를 확인하기 위해 세포 매개 면역에 결함이 있는 환자를 분석하기 위함.
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후속 조치가 있는 등록
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면역 결핍 증후군의 자연사
기간: 후속 조치가 있는 등록
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이 연구의 목적은 다음과 같습니다. (5) NEMO 증후군 또는 NEMO 유사 증후군을 암시하는 특징을 임상적으로 나타내는 선천 면역, 적응 면역 또는 둘 다에 결함이 있는 조직 및 세포를 포함하여 환자를 분석하여 돌연변이가 있는 개인을 식별합니다. IKK(NEMO), IB 및 NFB 가족 구성원의 발현과 기능을 수정하는 기타 유전자에서.
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후속 조치가 있는 등록
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면역 결핍 증후군의 자연사
기간: 후속 조치가 있는 등록
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연구의 목적은 다음과 같습니다. (6) 새로운 일차 면역 결핍 관련 유전자를 발견하기 위해 선택된 환자 및 가족 구성원의 전체 게놈, 엑솜 또는 유전자의 화학적 분석을 수행합니다.
전체 게놈, 엑솜 또는 기타 유전자 분석을 통해 JAK3 결핍 또는 NEMO 증후군과 같은 다양한 1차 면역결핍을 유발할 수 있는 특정 유전적 변이를 결정합니다.
우리는 또한 특정 변이가 다소 심각한 질병과 관련이 있는지 또는 특정 유형의 증상과 관련이 있는지 연구하여 이러한 변경된 유전자가 세포를 다르게 기능하게 하는 기본 메커니즘을 이해하고 SCID 또는 NEMO-를 유발하는 다른 유전자를 식별하고자 합니다. 증후군처럼.
이를 위해서는 환자와 그 가족의 혈액 표본(또는 뺨 내부의 세포)이 필요합니다.
우리는 이 샘플을 사용하여 환자의 유전자에 어떤 이상이 있는지 확인하고 체외에서 면역 세포의 행동을 연구할 것입니다.
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후속 조치가 있는 등록
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
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