遺伝性泌尿器科悪性疾患の遺伝子分析: サンプルの収集

遺伝性泌尿器系悪性腫瘍に関連する遺伝的欠陥の原因の調査が行われる予定です。 これらのまれな疾患は、さまざまな臓器系の発生と機能に関与する遺伝子の遺伝的変異または新たに生じた変異によって引き起こされます。 特定の疾患症候群が認識され、原因遺伝子が特定されると、個々の家族内の変異を特定することができます。 突然変異部位と臨床情報との相関関係は、特定の遺伝子セグメントが重要な機能的タンパク質ドメインをどのようにコードしているかを決定するのに役立ちます。

遺伝的根拠がわかっている、または疑われる泌尿器系悪性疾患を持つ家族が登録されます。 遺伝子連鎖研究には利用可能なすべての家族メンバーが含まれ、遺伝子配列分析は影響を受けた個人に対して実行されます。 影響を受けていない家族または血縁関係のない正常な個人が対照として機能します。 家族のメンバーは、最初の家系図が採取されるときに、発端者または発端者の親によって特定されます。 研究者によって連鎖研究に適切であると考えられた被験者は、地元の遺伝学提供者または研究者によって参加するよう招待され、その後、登録のためにこれらのメンバーを自分の地元の提供者に接続します。

遺伝性泌尿器系悪性疾患に関する私たちの研究では、健康上の問題、地理的位置、または個人的な好みを理由に、国立衛生研究所で遺伝性泌尿器系悪性疾患の存在に関する臨床評価を受けていない腎がん家系の個人が存在する可能性があります。 。 これらの人々は、遺伝性泌尿器系悪性疾患の疑いについて国立衛生研究所で臨床評価を受けていませんが、研究が極めて重要な希少疾患を患っている可能性があります。 したがって、私たちはこれらの人々から遺伝子研究のための血液サンプルを収集し、連鎖解析と疾患遺伝子の同定を促進する予定です。 サンプルは、個人の医師によって収集されて NIH に送信されるか、NIH の医師によって個人の施設外または NIH で収集されます。