Genetisk analyse av arvelige urologiske maligne lidelser: Samling av prøver

Undersøkelse av årsakene til genetiske defekter knyttet til arvelige urologiske maligniteter vil bli foretatt. Disse sjeldne lidelsene skyldes arvelige eller nylig oppståtte mutasjoner i gener som er involvert i utviklingen og funksjonen til forskjellige organsystemer. Ettersom spesifikke sykdomssyndromer gjenkjennes og de ansvarlige genene identifiseres, kan mutasjoner i individuelle familier identifiseres. Korrelasjon av mutasjonssteder med klinisk informasjon vil bidra til å bestemme hvordan spesifikke gensegmenter koder for viktige funksjonelle proteindomener.

Familier med urologiske maligne lidelser med kjent eller mistenkt genetisk grunnlag vil bli registrert. Genetiske koblingsstudier vil inkludere alle tilgjengelige familiemedlemmer, mens gensekvensanalyse vil bli utført på berørte individer. Upåvirkede familiemedlemmer eller ubeslektede normale individer vil tjene som kontroller. Familiemedlemmene vil bli identifisert av probanden eller probandens forelder når den første stamtavlen tas. Emner som etterforskerne anser som passende for koblingsstudier vil bli invitert til å delta av den lokale genetikkleverandøren eller av etterforskerne, som deretter vil koble disse medlemmene til sine egne lokale leverandører for påmelding.

I våre studier av arvelige urologiske maligne lidelser kan det være individer fra nyrekreftfamilier som ikke gjennomgår klinisk evaluering for tilstedeværelsen av en arvelig urologisk malign lidelse ved National Institutes of Health på grunn av deres helseproblemer, geografiske plassering eller personlige preferanser. . Selv om disse personene ikke gjennomgår en klinisk evaluering av deres mistenkte arvelige urologiske maligne lidelse ved National Institutes of Health, kan de ha sjeldne sykdommer som er ekstremt viktige å studere. Derfor har vi til hensikt å samle blodprøver for genetiske studier fra disse individene for å lette koblingsanalyse og sykdomsgenidentifikasjon. Prøver vil bli samlet inn enten av individets lege og sendt til NIH, eller vil bli samlet inn av NIH-leger enten på individets off-site lokasjon eller ved NIH.