Análise Genética de Distúrbios Urológicos Malignos Herdados: Coleta de Amostras

Será realizada a investigação das causas de defeitos genéticos relacionados com malignidades urológicas hereditárias. Esses distúrbios raros resultam de mutações herdadas ou recém-surgidas em genes envolvidos no desenvolvimento e função de diferentes sistemas de órgãos. À medida que síndromes de doenças específicas são reconhecidas e os genes responsáveis ​​identificados, mutações em famílias individuais podem ser identificadas. A correlação de locais de mutação com informações clínicas ajudará a determinar como segmentos de genes específicos codificam importantes domínios funcionais de proteínas.

Famílias com distúrbios urológicos malignos de base genética conhecida ou suspeita serão inscritas. Os estudos de ligação genética incluirão todos os membros da família disponíveis, enquanto a análise da sequência genética será realizada nos indivíduos afetados. Membros da família não afetados ou indivíduos normais não relacionados servirão como controles. Os membros da família serão identificados pelo probando ou pelos pais do probando quando o pedigree inicial for obtido. Os indivíduos considerados pelos investigadores como apropriados para estudos de ligação serão convidados a participar pelo provedor de genética local ou pelos investigadores, que então conectarão esses membros aos seus próprios provedores locais para inscrição.

Em nossos estudos de distúrbios urológicos malignos hereditários, pode haver indivíduos de famílias com câncer renal que não passam por avaliação clínica para a presença de um distúrbio urológico maligno hereditário no National Institutes of Health devido a seus problemas de saúde, localização geográfica ou preferência pessoal . Mesmo que esses indivíduos não passem por uma avaliação clínica de sua suspeita de doença maligna urológica hereditária nos Institutos Nacionais de Saúde, eles podem ter doenças raras que são extremamente importantes para estudar. Portanto, pretendemos coletar amostras de sangue para estudos genéticos desses indivíduos para facilitar a análise de ligação e identificação do gene da doença. As amostras serão coletadas pelo médico do indivíduo e enviadas ao NIH, ou serão coletadas por médicos do NIH no local externo do indivíduo ou no NIH.