Genetická analýza dědičných urologických maligních poruch: Odběr vzorků

Bude provedeno vyšetřování příčin genetických defektů souvisejících s dědičnými urologickými malignitami. Tyto vzácné poruchy jsou důsledkem zděděných nebo nově vzniklých mutací v genech zapojených do vývoje a funkce různých orgánových systémů. Jak jsou rozpoznány specifické syndromy onemocnění a identifikovány zodpovědné geny, lze identifikovat mutace v jednotlivých rodinách. Korelace míst mutace s klinickými informacemi pomůže určit, jak specifické genové segmenty kódují důležité funkční proteinové domény.

Budou zařazeny rodiny s urologickým maligním onemocněním se známým nebo suspektním genetickým podkladem. Studie genetických vazeb budou zahrnovat všechny dostupné členy rodiny, zatímco analýza genové sekvence bude provedena na postižených jedincích. Jako kontroly budou sloužit neovlivnění rodinní příslušníci nebo nepříbuzní normální jedinci. Členové rodiny budou identifikováni probandem nebo rodičem probanda při převzetí původního rodokmenu. Subjekty považované výzkumnými pracovníky za vhodné pro spojovací studie budou pozvány k účasti místním poskytovatelem genetiky nebo výzkumnými pracovníky, kteří pak tyto členy spojí se svými vlastními místními poskytovateli za účelem registrace.

V našich studiích dědičných urologických maligních poruch mohou existovat jedinci z rodin s rakovinou ledvin, kteří nepodstoupí klinické vyšetření na přítomnost dědičné urologické maligní poruchy v Národním institutu zdraví kvůli svým zdravotním problémům, zeměpisné poloze nebo osobním preferencím. . I když tito jedinci neprocházejí klinickým hodnocením jejich podezření na dědičnou urologickou maligní poruchu v National Institutes of Health, mohou mít vzácná onemocnění, která je nesmírně důležité studovat. Proto máme v úmyslu odebírat vzorky krve pro genetické studie od těchto jedinců, abychom usnadnili analýzu vazeb a identifikaci genu onemocnění. Vzorky odebere buď lékař jednotlivce a pošlou je do NIH, nebo je odeberou lékaři NIH buď v místě bydliště jednotlivce, nebo v NIH.