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家族性脳動脈瘤の遺伝子解析

家族性頭蓋内動脈瘤の連鎖解析

この研究では、脳動脈瘤とその家族における起こり得る遺伝パターンを調査します。 この研究では、複数の家族が動脈瘤を患っている家系で脳動脈瘤がどのくらいの頻度で発生するかを調べ、脳動脈瘤の発生に寄与する遺伝子を見つけようとしている。

家族の1人以上が脳動脈瘤を患っている家族の人々は、この1日間の研究の対象となります。 彼らは次の手順を経ます。

  • 脳動脈瘤の発生に寄与する遺伝子を特定するための研究のために、血液が採取されます(大さじ 3 ~ 4 杯まで)。
  • 磁気共鳴血管造影(MRA)スキャンは、動脈瘤が通常発生する特定の脳領域を検査するために行われます。 磁気共鳴画像法は、強力な磁場と電波を使用して脳の画像を生成し、異常を検出します。

MRA で得られるものよりも詳細な脳の画像が必要な場合は、画像を強化するために造影剤を使用してより特異的な MRA スキャンが行われます。

患者は、関連する NIH の研究研究に参加するよう招待される場合があります。

調査の概要

状態

完了

詳細な説明

この研究は、家族性脳動脈瘤の遺伝学を調査することを目的としています。 既知の脳動脈瘤を患っている人が複数いる家族が研究される予定です。 家族歴が取得され、MRAngiograph と静脈穿刺のために NIH 臨床センターに来る意欲のある参加者が特定されます。 DNA が単離され、標準的な連鎖アプローチを使用して、家族性脳動脈瘤の病因に関与する遺伝子座を特定する連鎖研究が行われます。

研究の種類

観察的

入学

300

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
        • National Human Genome Research Institute (NHGRI)

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

説明

包含基準:

脳動脈瘤に罹患している、または脳動脈瘤のリスクが高い参加者およびその親族がこのプロトコルに登録されます。

除外基準:

研究のMR血管造影部分では、金属インプラント、妊娠、閉所恐怖症、または造影剤としてのガドリニウムに対するアレルギーのため、臨床センターの同意書に署名できない参加者は、研究の画像部分から除外されます。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2001年2月1日

研究の完了

2002年3月1日

試験登録日

最初に提出

2001年3月1日

QC基準を満たした最初の提出物

2001年3月1日

最初の投稿 (見積もり)

2001年3月2日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (見積もり)

2008年3月4日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2008年3月3日

最終確認日

2002年3月1日

詳しくは

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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