Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Analiza genetyczna rodzinnych tętniaków mózgu

3 marca 2008 zaktualizowane przez: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Analiza powiązań rodzinnych tętniaków wewnątrzczaszkowych

Badanie to zbada tętniaki mózgu i możliwe wzorce ich dziedziczenia w rodzinach. Naukowcy spróbują ustalić, jak często tętniaki mózgu występują w rodzinach, w których więcej niż jeden członek miał tętniaka, oraz znaleźć gen lub geny, które przyczyniają się do ich rozwoju.

Osoby z rodzin, w których więcej niż jeden członek rodziny miał tętniaka mózgu, kwalifikują się do tego 1-dniowego badania. Zostaną poddani następującym procedurom:

  • Zostanie pobrana krew (nie więcej niż 3 do 4 łyżek stołowych) do badań w celu zidentyfikowania genów, które przyczyniają się do rozwoju tętniaków mózgu.
  • Badanie angiografu rezonansu magnetycznego (MRA) zostanie wykonane w celu zbadania określonego obszaru mózgu, w którym zwykle występują tętniaki. Rezonans magnetyczny wykorzystuje silne pole magnetyczne i fale radiowe do tworzenia obrazów mózgu i wykrywania nieprawidłowości.

Jeśli potrzebny jest bardziej szczegółowy obraz mózgu, niż można uzyskać za pomocą MRA, zostanie wykonany bardziej szczegółowy skan MRA przy użyciu barwnika kontrastowego w celu wzmocnienia obrazów.

Pacjenci mogą być zapraszani do udziału w powiązanych badaniach naukowych NIH.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

To badanie ma na celu zbadanie genetyki rodzinnych tętniaków mózgu. Zbadane zostaną rodziny, w których więcej niż jedna osoba miała znany tętniak mózgu. Zostaną uzyskane historie rodzinne i zidentyfikowani uczestnicy, którzy zechcą przyjść do Centrum Klinicznego NIH w celu wykonania rezonansu magnetycznego i nakłucia żyły. DNA zostanie wyizolowane i podjęte zostaną badania powiązań w celu zidentyfikowania loci zaangażowanych w etiologię rodzinnych tętniaków mózgu, przy użyciu standardowych metod powiązań.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy

300

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Uczestnicy i ich krewni, którzy są dotknięci tętniakami mózgu lub są w grupie podwyższonego ryzyka, zostaną objęci tym protokołem.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

W przypadku części badania dotyczącej angiografii MR każdy uczestnik, który nie jest w stanie podpisać formularza zgody Centrum Klinicznego z powodu metalowych implantów, ciąży, klaustrofobii lub alergii na gadolin jako środek kontrastowy, zostanie wykluczony z obrazowej części badania.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 lutego 2001

Ukończenie studiów

1 marca 2002

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

1 marca 2001

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

1 marca 2001

Pierwszy wysłany (Oszacować)

2 marca 2001

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

4 marca 2008

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

3 marca 2008

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2002

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 010101
  • 01-HG-0101

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj