Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Perheen aivojen aneurysmien geneettinen analyysi

maanantai 3. maaliskuuta 2008 päivittänyt: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Perinteisten kallonsisäisten aneurysmien yhteysanalyysi

Tässä tutkimuksessa tutkitaan aivojen (aivojen) aneurysmoja ja niiden mahdollisia periytymismalleja perheissä. Se pyrkii määrittämään, kuinka usein aivojen aneurysmoja esiintyy perheissä, joissa useammalla kuin yhdellä jäsenellä on ollut aneurysma, ja löytää geeni tai geenit, jotka vaikuttavat niiden kehittymiseen.

Ihmiset perheissä, joissa useammalla kuin yhdellä perheenjäsenellä oli aivojen aneurysma, voivat osallistua tähän yhden päivän tutkimukseen. He käyvät läpi seuraavat menettelyt:

  • Veri otetaan (enintään 3–4 ruokalusikallista) tutkimusta varten, jotta voidaan tunnistaa geenit, jotka edistävät aivojen aneurysmien kehittymistä.
  • Magneettiresonanssiangiografia (MRA) tehdään tietyn aivoalueen tutkimiseksi, jossa aneurysmia tyypillisesti esiintyy. Magneettiresonanssikuvaus käyttää voimakasta magneettikenttää ja radioaaltoja tuottamaan kuvia aivoista ja havaitsemaan poikkeavuuksia.

Jos aivoista tarvitaan tarkempi kuva kuin MRA:lla voidaan saada, tehdään tarkempi MRA-skannaus käyttämällä kontrastiväriä kuvien parantamiseksi.

Potilaita voidaan kutsua osallistumaan asiaan liittyviin NIH-tutkimuksiin.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä tutkimus on suunniteltu tutkimaan familiaalisten aivojen aneurysmien genetiikkaa. Tutkitaan perheitä, joissa useammalla kuin yhdellä henkilöllä on ollut tiedossa aivovaltimotauti. Sukuhistoriat hankitaan ja osallistujat tunnistetaan, jotka ovat valmiita tulemaan NIH:n kliiniseen keskukseen MRAngiographia ja laskimopunktiota varten. DNA eristetään ja kytkentätutkimuksia suoritetaan familiaalisten aivojen aneurysmien etiologiaan liittyvien lokusten tunnistamiseksi käyttämällä tavanomaisia ​​kytkentämenetelmiä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen

300

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Osallistujat ja heidän sukulaisensa, jotka ovat sairastuneet tai joilla on suurempi riski aivoaneurysmille, otetaan mukaan tähän protokollaan.

POISTAMISKRITEERIT:

Tutkimuksen MR Angiograph -osassa kaikki osallistujat, jotka eivät pysty allekirjoittamaan kliinisen keskuksen suostumuslomaketta metalli-implanttien, raskauden, klaustrofobian tai gadolinium-allergian vuoksi, suljetaan pois tutkimuksen kuvantamisosasta.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Torstai 1. helmikuuta 2001

Opintojen valmistuminen

Perjantai 1. maaliskuuta 2002

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 1. maaliskuuta 2001

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 1. maaliskuuta 2001

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Perjantai 2. maaliskuuta 2001

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Tiistai 4. maaliskuuta 2008

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 3. maaliskuuta 2008

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. maaliskuuta 2002

Lisää tietoa

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa