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Análisis genético de aneurismas cerebrales familiares

3 de marzo de 2008 actualizado por: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Análisis de ligamiento de aneurismas intracraneales familiares

Este estudio investigará los aneurismas cerebrales (del cerebro) y sus posibles patrones de herencia en las familias. Se intentará determinar con qué frecuencia se producen aneurismas cerebrales en familias en las que más de un miembro ha tenido un aneurisma y encontrar el gen o genes que contribuyen a su desarrollo.

Las personas en familias en las que más de un miembro de la familia tuvo un aneurisma cerebral son elegibles para este estudio de 1 día. Se someterán a los siguientes trámites:

  • Se extraerá sangre (no más de 3 a 4 cucharadas) para investigación para identificar genes que contribuyen al desarrollo de aneurismas cerebrales.
  • Se realizará una angiografía por resonancia magnética (ARM) para examinar un área específica del cerebro donde normalmente ocurren los aneurismas. La resonancia magnética utiliza un fuerte campo magnético y ondas de radio para producir imágenes del cerebro y detectar anomalías.

Si se necesita una imagen más detallada del cerebro que la que se puede obtener con MRA, se realizará una exploración MRA más específica utilizando un tinte de contraste para mejorar las imágenes.

Se puede invitar a los pacientes a participar en estudios de investigación relacionados de los NIH.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Descripción detallada

Este estudio está diseñado para explorar la genética de los aneurismas cerebrales familiares. Se estudiarán las familias en las que más de una persona haya tenido un aneurisma cerebral conocido. Se obtendrán los antecedentes familiares y se identificarán los participantes que estén dispuestos a acudir al Centro Clínico de los NIH para realizarse una angiografía por resonancia magnética y una venopunción. Se aislará el ADN y se llevarán a cabo estudios de ligamiento para identificar loci involucrados en la etiología de los aneurismas cerebrales familiares, utilizando enfoques de ligamiento estándar.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción

300

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

CRITERIOS DE INCLUSIÓN:

Los participantes y sus familiares afectados o con mayor riesgo de aneurismas cerebrales se inscribirán en este protocolo.

CRITERIO DE EXCLUSIÓN:

Para la parte del estudio de angiografía por RM, cualquier participante que no pueda firmar el formulario de consentimiento del Centro Clínico debido a implantes metálicos, embarazo, claustrofobia o alergia al gadolinio como contraste será excluido de la parte de imágenes del estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de febrero de 2001

Finalización del estudio

1 de marzo de 2002

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

1 de marzo de 2001

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

1 de marzo de 2001

Publicado por primera vez (Estimar)

2 de marzo de 2001

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

4 de marzo de 2008

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de marzo de 2008

Última verificación

1 de marzo de 2002

Más información

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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