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Análise Genética de Aneurismas Cerebrais Familiares

3 de março de 2008 atualizado por: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Análise de ligação de aneurismas intracranianos familiares

Este estudo investigará os aneurismas cerebrais e seus possíveis padrões de herança nas famílias. Ele tentará determinar com que frequência os aneurismas cerebrais ocorrem em famílias nas quais mais de um membro teve um aneurisma e encontrar o gene ou genes que contribuem para seu desenvolvimento.

Pessoas em famílias nas quais mais de um membro da família teve um aneurisma cerebral são elegíveis para este estudo de 1 dia. Eles passarão pelos seguintes procedimentos:

  • Sangue será coletado (não mais que 3 a 4 colheres de sopa) para pesquisa para identificar genes que contribuem para o desenvolvimento de aneurismas cerebrais.
  • Uma angiografia por ressonância magnética (ARM) será feita para examinar uma área específica do cérebro onde os aneurismas geralmente ocorrem. A ressonância magnética usa um forte campo magnético e ondas de rádio para produzir imagens do cérebro e detectar anormalidades.

Se for necessária uma imagem mais detalhada do cérebro do que pode ser obtida com MRA, uma varredura de MRA mais específica será feita usando um corante de contraste para aprimorar as imagens.

Os pacientes podem ser convidados a participar de estudos de pesquisa relacionados do NIH.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Descrição detalhada

Este estudo é projetado para explorar a genética de aneurismas cerebrais familiares. Famílias em que mais de uma pessoa teve um aneurisma cerebral conhecido serão estudadas. Os históricos familiares serão obtidos e os participantes identificados que desejam vir ao NIH Clinical Center para uma ressonância magnética e punção venosa. O DNA será isolado e estudos de ligação serão realizados para identificar loci envolvidos na etiologia de aneurismas cerebrais familiares, usando abordagens de ligação padrão.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição

300

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

CRITÉRIO DE INCLUSÃO:

Os participantes e seus familiares afetados ou com maior risco de aneurismas cerebrais serão incluídos neste protocolo.

CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:

Para a parte da angiografia por RM do estudo, qualquer participante que não for capaz de assinar o formulário de consentimento do Centro Clínico devido a implantes de metal, gravidez, claustrofobia ou alergia ao gadolínio como contraste será excluído da parte de imagem do estudo.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de fevereiro de 2001

Conclusão do estudo

1 de março de 2002

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

1 de março de 2001

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

1 de março de 2001

Primeira postagem (Estimativa)

2 de março de 2001

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimativa)

4 de março de 2008

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

3 de março de 2008

Última verificação

1 de março de 2002

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 010101
  • 01-HG-0101

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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