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Analyse génétique des anévrismes cérébraux familiaux

3 mars 2008 mis à jour par: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Analyse de liaison des anévrismes intracrâniens familiaux

Cette étude examinera les anévrismes cérébraux (cerveau) et leurs modes de transmission possibles dans les familles. Il tentera de déterminer la fréquence des anévrismes cérébraux dans les familles dont plus d'un membre a eu un anévrisme et de trouver le ou les gènes qui contribuent à leur développement.

Les personnes appartenant à des familles dans lesquelles plus d'un membre de la famille avait un anévrisme cérébral sont éligibles pour cette étude d'une journée. Ils subiront les procédures suivantes :

Du sang sera prélevé (pas plus de 3 à 4 cuillères à soupe) pour la recherche afin d'identifier les gènes qui contribuent au développement des anévrismes cérébraux.
Une angiographie par résonance magnétique (ARM) sera effectuée pour examiner une zone spécifique du cerveau où les anévrismes se produisent généralement. L'imagerie par résonance magnétique utilise un champ magnétique puissant et des ondes radio pour produire des images du cerveau et détecter des anomalies.

Si une image plus détaillée du cerveau est nécessaire que celle qui peut être obtenue avec l'ARM, une analyse ARM plus spécifique sera effectuée à l'aide d'un colorant de contraste pour améliorer les images.

Les patients peuvent être invités à participer à des études de recherche connexes des NIH.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Anévrisme intracrânien

Description détaillée

Cette étude est conçue pour explorer la génétique des anévrismes cérébraux familiaux. Les familles dans lesquelles plus d'une personne a eu un anévrisme cérébral connu seront étudiées. Les antécédents familiaux seront obtenus et les participants identifiés qui sont prêts à venir au NIH Clinical Center pour un MRAngiographe et une ponction veineuse. L'ADN sera isolé et des études de liaison entreprises pour identifier les loci impliqués dans l'étiologie des anévrismes cérébraux familiaux, en utilisant des approches de liaison standard.

Type d'étude

Observationnel

Inscription

300

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

États-Unis
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
    - National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Enfant
Adulte
Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

CRITÈRE D'INTÉGRATION:

Les participants et leurs proches qui sont touchés ou à un risque plus élevé d'anévrismes cérébraux seront inscrits à ce protocole.

CRITÈRE D'EXCLUSION:

Pour la partie IRM de l'étude, tout participant qui n'est pas en mesure de signer le formulaire de consentement du centre clinique en raison d'implants métalliques, d'une grossesse, de claustrophobie ou d'une allergie au gadolinium comme produit de contraste sera exclu de la partie imagerie de l'étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 février 2001

Achèvement de l'étude

1 mars 2002

Dates d'inscription aux études

Première soumission

1 mars 2001

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

1 mars 2001

Première publication (Estimation)

2 mars 2001

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

4 mars 2008

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

3 mars 2008

Dernière vérification

1 mars 2002

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

010101
01-HG-0101

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .