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Genetische Analyse familiärer Hirnaneurysmen

3. März 2008 aktualisiert von: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Verknüpfungsanalyse familiärer intrakranieller Aneurysmen

In dieser Studie werden zerebrale (Gehirn-)Aneurysmen und ihre möglichen Vererbungsmuster in Familien untersucht. Ziel ist es herauszufinden, wie häufig Gehirnaneurysmen in Familien auftreten, in denen mehr als ein Mitglied ein Aneurysma hatte, und das Gen oder die Gene zu finden, die zu ihrer Entwicklung beitragen.

Für diese eintägige Studie sind Personen aus Familien geeignet, in denen mehr als ein Familienmitglied ein Hirnaneurysma hatte. Sie werden die folgenden Verfahren durchlaufen:

  • Für Forschungszwecke wird Blut entnommen (nicht mehr als 3 bis 4 Esslöffel), um Gene zu identifizieren, die zur Entwicklung von Hirnaneurysmen beitragen.
  • Es wird eine Magnetresonanzangiographie (MRA) durchgeführt, um einen bestimmten Gehirnbereich zu untersuchen, in dem typischerweise Aneurysmen auftreten. Die Magnetresonanztomographie nutzt ein starkes Magnetfeld und Radiowellen, um Bilder des Gehirns zu erstellen und Anomalien zu erkennen.

Wenn ein detaillierteres Bild des Gehirns erforderlich ist, als es mit der MRA möglich ist, wird ein spezifischerer MRA-Scan mit einem Kontrastmittel durchgeführt, um die Bilder zu verbessern.

Patienten können zur Teilnahme an entsprechenden NIH-Forschungsstudien eingeladen werden.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Diese Studie soll die Genetik familiärer zerebraler Aneurysmen untersuchen. Es werden Familien untersucht, in denen mehr als eine Person ein bekanntes Hirnaneurysma hatte. Es werden Familienanamnesen erhoben und Teilnehmer identifiziert, die bereit sind, für einen MRA-Angiographen und eine Venenpunktion ins NIH Clinical Center zu kommen. Es werden DNA isoliert und Verknüpfungsstudien durchgeführt, um mithilfe von Standard-Verknüpfungsansätzen Loci zu identifizieren, die an der Ätiologie familiärer zerebraler Aneurysmen beteiligt sind.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung

300

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

EINSCHLUSSKRITERIEN:

Teilnehmer und ihre Angehörigen, die betroffen sind oder ein höheres Risiko für Hirnaneurysmen haben, werden in dieses Protokoll aufgenommen.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Für den MR-Angiograph-Teil der Studie wird jeder Teilnehmer, der aufgrund von Metallimplantaten, Schwangerschaft, Klaustrophobie oder einer Allergie gegen Gadolinium als Kontrastmittel nicht in der Lage ist, die Einverständniserklärung des Klinikzentrums zu unterzeichnen, vom bildgebenden Teil der Studie ausgeschlossen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Februar 2001

Studienabschluss

1. März 2002

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

1. März 2001

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

1. März 2001

Zuerst gepostet (Schätzen)

2. März 2001

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

4. März 2008

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

3. März 2008

Zuletzt verifiziert

1. März 2002

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 010101
  • 01-HG-0101

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