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Analisi genetica degli aneurismi cerebrali familiari

Analisi di linkage di aneurismi intracranici familiari

Questo studio esaminerà gli aneurismi cerebrali (cerebrali) e i loro possibili modelli di ereditarietà nelle famiglie. Cercherà di determinare la frequenza con cui si verificano aneurismi cerebrali nelle famiglie in cui più di un membro ha avuto un aneurisma e di trovare il gene o i geni che contribuiscono al loro sviluppo.

Le persone in famiglie in cui più di un membro della famiglia avevano un aneurisma cerebrale sono ammissibili per questo studio di 1 giorno. Saranno sottoposti alle seguenti procedure:

  • Il sangue verrà prelevato (non più di 3-4 cucchiai) per la ricerca per identificare i geni che contribuiscono allo sviluppo di aneurismi cerebrali.
  • Verrà eseguita una scansione angiografica a risonanza magnetica (MRA) per esaminare un'area specifica del cervello in cui si verificano tipicamente gli aneurismi. La risonanza magnetica utilizza un forte campo magnetico e onde radio per produrre immagini del cervello e rilevare anomalie.

Se è necessaria un'immagine più dettagliata del cervello rispetto a quella ottenibile con MRA, verrà eseguita una scansione MRA più specifica utilizzando un colorante di contrasto per migliorare le immagini.

I pazienti possono essere invitati a partecipare a studi di ricerca NIH correlati.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Descrizione dettagliata

Questo studio è progettato per esplorare la genetica degli aneurismi cerebrali familiari. Saranno studiate le famiglie in cui più di una persona ha avuto un noto aneurisma cerebrale. Verranno ottenute le storie familiari e identificati i partecipanti che sono disposti a venire al Centro clinico NIH per un angiografo RM e prelievo venoso. Il DNA sarà isolato e verranno effettuati studi di linkage per identificare i loci coinvolti nell'eziologia degli aneurismi cerebrali familiari, utilizzando approcci di linkage standard.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione

300

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

CRITERIO DI INCLUSIONE:

I partecipanti e i loro parenti affetti o ad alto rischio di aneurismi cerebrali saranno arruolati in questo protocollo.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

Per la parte dello studio relativa all'angiografia RM, qualsiasi partecipante che non sia in grado di firmare il modulo di consenso del Centro clinico a causa di impianti metallici, gravidanza, claustrofobia o allergia al gadolinio come mezzo di contrasto sarà escluso dalla parte di imaging dello studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 febbraio 2001

Completamento dello studio

1 marzo 2002

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

1 marzo 2001

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

1 marzo 2001

Primo Inserito (Stima)

2 marzo 2001

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

4 marzo 2008

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

3 marzo 2008

Ultimo verificato

1 marzo 2002

Maggiori informazioni

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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