Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetisk analyse af familiære hjerneaneurismer

3. marts 2008 opdateret af: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Sammenkoblingsanalyse af familiære intrakranielle aneurismer

Denne undersøgelse vil undersøge cerebrale (hjerne) aneurismer og deres mulige arvemønstre i familier. Det vil forsøge at bestemme, hvor ofte hjerneaneurismer forekommer i familier, hvor mere end et medlem har haft en aneurisme, og at finde det eller de gener, der bidrager til deres udvikling.

Personer i familier, hvor mere end ét familiemedlem havde en cerebral aneurisme, er berettiget til denne 1-dages undersøgelse. De vil gennemgå følgende procedurer:

  • Der vil blive udtaget blod (ikke mere end 3 til 4 spiseskefulde) til forskning for at identificere gener, der bidrager til udviklingen af ​​hjerneaneurismer.
  • En magnetisk resonans angiograf (MRA) scanning vil blive udført for at undersøge et bestemt hjerneområde, hvor aneurismer typisk forekommer. Magnetisk resonansbilleddannelse bruger et stærkt magnetfelt og radiobølger til at producere billeder af hjernen og opdage abnormiteter.

Hvis der er behov for et mere detaljeret billede af hjernen, end der kan opnås med MRA, vil der blive foretaget en mere specifik MRA-scanning ved hjælp af et kontrastfarvestof for at forbedre billederne.

Patienter kan blive inviteret til at deltage i relaterede NIH-forskningsundersøgelser.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Denne undersøgelse er designet til at udforske genetikken ved familiære cerebrale aneurismer. Familier, hvor mere end én person har haft en kendt cerebral aneurisme, vil blive undersøgt. Familiehistorier vil blive indhentet og deltagere identificeret, som er villige til at komme til NIH Clinical Center for en MRAngiograf og venepunktur. DNA vil blive isoleret, og koblingsundersøgelser vil blive udført for at identificere loci involveret i ætiologien af ​​familiære cerebrale aneurismer ved brug af standard koblingstilgange.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding

300

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

INKLUSIONSKRITERIER:

Deltagere og deres pårørende, der er ramt eller har en højere risiko for cerebrale aneurismer, vil blive tilmeldt denne protokol.

EXKLUSIONSKRITERIER:

For MR-angiografdelen af ​​undersøgelsen vil enhver deltager, der ikke er i stand til at underskrive samtykkeerklæringen til det kliniske center på grund af metalimplantater, graviditet, klaustrofobi eller en allergi over for gadolinium som kontrast, blive udelukket fra billeddannelsesdelen af ​​undersøgelsen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. februar 2001

Studieafslutning

1. marts 2002

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

1. marts 2001

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

1. marts 2001

Først opslået (Skøn)

2. marts 2001

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

4. marts 2008

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

3. marts 2008

Sidst verificeret

1. marts 2002

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 010101
  • 01-HG-0101

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner