乳児発症ポンペ病患者における Myozyme (アルグルコシダーゼ アルファ) の利用拡大

包含基準:

• 患者または患者の法定後見人は、研究関連の手順が実行される前に、書面によるインフォームドコンセントを提供する必要があります。
• 患者は、以下によって定義される乳児発症型ポンペ病の診断を受けている必要があります。 症状の発症年齢は、患者の医療記録に記載する必要があります。 および b) 患者は、GAA 欠乏症、すなわち、GAA 酵素活性アッセイを実施する検査機関によって決定された、検査機関が定義したカットオフ値を下回っていることを記録しています。 GAA欠乏症の判定に使用される組織には、血液、筋肉、または皮膚の線維芽細胞が含まれる場合があります。
• -生後6か月以下の患者は、次のいずれかを持っている必要があります。または b) 侵襲的または非侵襲的な換気補助の要件。非侵襲的換気は、気管内チューブを使用せずに適用される任意の形式の換気補助として定義されます。
• 生後 6 か月以上の患者は、次のうち 2 つを持っている必要があります。 b) 侵襲的または非侵襲的な換気補助の要件。非侵襲的換気は、気管内チューブを使用せずに適用される任意の形態の換気補助として定義されます。または c) デンバー発達評価で正常な年齢の仲間の 90% によって達成された総運動能力を実行できないこととして定義される重度の運動遅延;
• 患者またはその法定後見人は、臨床プロトコルを遵守する能力を持っている必要があります。

除外基準:

• 重大な先天異常;
• -臨床的に重要な器質的疾患（乳児発症ポンペ病に関連する症状を除く）。治験責任医師の意見は、研究への参加を排除するか、生存率を低下させる可能性があります。