Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Rozšířený přístup k použití Myozymu (alglukosidáza Alfa) u pacientů s Pompeho nemocí s nástupem infantilní fáze

4. února 2014 aktualizováno: Genzyme, a Sanofi Company
Pompeho nemoc (také známá jako onemocnění z ukládání glykogenu typu II) je způsobena nedostatkem kritického enzymu v těle nazývaného kyselá alfa-glukosidáza (GAA). Normálně GAA využívají tělesné buňky k rozkladu glykogenu (uložené formy cukru) ve specializovaných strukturách zvaných lysozomy. U pacientů s Pompeho chorobou se nadměrné množství glykogenu hromadí a ukládá v různých tkáních, zejména srdečním a kosterním svalstvu, což brání jejich normální funkci. Cílem tohoto protokolu je poskytnout enzymovou substituční terapii rhGAA na základě rozšířeného přístupu těžce postiženým pacientům s infantilní Pompeho chorobou, pro které neexistuje žádná alternativní léčba a kteří nesplňují klinické charakteristiky popsané v kritériích pro zařazení účast v jiné studii sponzorované společností Genzyme Corporation, do které jsou v současné době zařazováni pacienti s Pompeho nemocí s infantilním nástupem.

Přehled studie

Postavení

Schváleno pro marketing

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Rozšířený přístup

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacient nebo jeho zákonný zástupce musí poskytnout písemný informovaný souhlas před provedením jakýchkoli postupů souvisejících se studií;
  • Pacient musí mít diagnózu Pompeho nemoci s nástupem v kojeneckém věku, jak je definována takto: a) Pacient má/měl nástup příznaků kompatibilních s Pompeho nemocí do 12 měsíců věku, v případě potřeby upravený na gestaci. Věk při nástupu příznaků musí být zdokumentován v lékařském záznamu (záznamech) pacienta. A b) Pacient má zdokumentovaný nedostatek GAA, tj. pod laboratorně definovanou mezní hodnotou stanovenou laboratoří provádějící test enzymové aktivity GAA. Tkáně používané pro stanovení deficitu GAA mohou zahrnovat krevní, svalové nebo kožní fibroblasty.
  • Pacienti mladší nebo rovnající se 6 měsícům musí mít jeden z následujících stavů: a) Kardiomyopatie, definovaná jako LVMI stanovená průřezovou echokardiografií; NEBO b) požadavek na invazivní nebo neinvazivní ventilační podporu, kde neinvazivní ventilace je definována jako jakákoli forma ventilační podpory aplikovaná bez použití endotracheální trubice.
  • Pacienti starší 6 měsíců musí mít 2 z následujících stavů: a) Kardiomyopatie, definovaná jako LVMI stanovená průřezovou echokardiografií; b) požadavek na invazivní nebo neinvazivní ventilační podporu, kde neinvazivní ventilace je definována jako jakákoli forma ventilační podpory aplikovaná bez použití endotracheální trubice; NEBO c) Závažné motorické zpoždění, definované jako selhání při provádění hrubých motorických dovedností dosažených 90 % vrstevníků normálního věku v Denver Developmental Assessment;
  • Pacient nebo jeho zákonný zástupce musí mít schopnost dodržovat klinický protokol.

Kritéria vyloučení:

  • Závažná vrozená abnormalita;
  • Klinicky významné organické onemocnění (s výjimkou příznaků souvisejících s Pompeho nemocí začínající v dětství), včetně klinicky významného kardiovaskulárního, jaterního, plicního, neurologického nebo renálního onemocnění nebo jiného zdravotního stavu, závažného interkurentního onemocnění nebo polehčujících okolností, které názoru výzkumníka, by bránilo účasti ve studii nebo potenciálně snižovalo přežití.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Genzyme, a Sanofi Company

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. prosince 2003

Primární dokončení (Aktuální)

1. února 2007

Dokončení studie (Aktuální)

1. února 2007

Termíny zápisu do studia

První předloženo

23. prosince 2003

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

24. prosince 2003

První zveřejněno (Odhad)

25. prosince 2003

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

5. února 2014

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. února 2014

Naposledy ověřeno

1. února 2014

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • AGLU02203

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Onemocnění z hromadění glykogenu typu II

Klinické studie na alglukosidáza alfa

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Romania

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit