Udvidet adgangsbrug af myozym (Alglucosidase Alfa) hos patienter med Pompes sygdom med spædbørn

Inklusionskriterier:

• Patienten eller patientens juridiske værge skal give skriftligt informeret samtykke, før undersøgelsesrelaterede procedurer udføres;
• Patienten skal have en diagnose af infantil-debut Pompes sygdom som defineret ved: a) Patienten har/havde debut af symptomer, der er forenelige med Pompes sygdom inden 12 måneders alderen justeret for graviditet, hvis nødvendigt. Alder ved symptomdebut skal dokumenteres i patientens journal(er). OG b) Patienten har dokumenteret GAA-mangel, dvs. under den laboratoriedefinerede afskæringsværdi som bestemt af laboratoriet, der udfører GAA-enzymaktivitetsanalysen. Væv, der anvendes til bestemmelse af GAA-mangel, kan omfatte blod-, muskel- eller hudfibroblaster.
• Patienter under eller lig med 6 måneder skal have en af ​​følgende: a) Kardiomyopati, defineret som en LVMI bestemt ved tværsnitsekkokardiografi; ELLER b) et krav om invasiv eller ikke-invasiv ventilationsstøtte, hvor non-invasiv ventilation er defineret som enhver form for ventilatorisk støtte, der anvendes uden brug af en endotracheal tube.
• Patienter over 6 måneder skal have 2 af følgende: a) Kardiomyopati, defineret som en LVMI bestemt ved tværsnitsekkokardiografi; b) et krav om invasiv eller ikke-invasiv ventilationsstøtte, hvor ikke-invasiv ventilation er defineret som enhver form for ventilatorisk støtte, der anvendes uden brug af en endotracheal tube; ELLER c) Alvorlig motorisk forsinkelse, defineret som manglende udførelse af grovmotoriske færdigheder opnået af 90 % af normale ældre jævnaldrende på Denver Developmental Assessment;
• Patienten eller hans/hendes værge(r) skal have evnen til at overholde den kliniske protokol.

Ekskluderingskriterier:

• Større medfødt abnormitet;
• Klinisk signifikant organisk sygdom (med undtagelse af symptomer relateret til Pompes sygdom med spædbørn), herunder klinisk signifikant kardiovaskulær, lever-, lunge-, neurologisk eller nyresygdom eller anden medicinsk tilstand, alvorlig interkurrent sygdom eller formildende omstændighed, som i efterforskerens udtalelse, ville udelukke deltagelse i undersøgelsen eller potentielt mindske overlevelsen.