Uso ad accesso esteso del miozima (alglucosidasi alfa) in pazienti con malattia di Pompe ad esordio infantile

Criterio di inclusione:

• Il paziente o il/i tutore/i legale/i del paziente devono fornire il consenso informato scritto prima che venga eseguita qualsiasi procedura correlata allo studio;
• Il paziente deve avere una diagnosi di Malattia di Pompe ad esordio infantile come definita da: a) Il paziente ha/ha avuto l'insorgenza di sintomi compatibili con la Malattia di Pompe entro i 12 mesi di età aggiustati per la gestazione, se necessario. L'età all'esordio dei sintomi deve essere documentata nella/e cartella/e medica/e del paziente. E b) Il paziente ha una carenza documentata di GAA, cioè al di sotto del valore di cut-off definito dal laboratorio, come determinato dal laboratorio che esegue il test dell'attività enzimatica GAA. I tessuti utilizzati per la determinazione della carenza di GAA possono includere fibroblasti sanguigni, muscolari o cutanei.
• I pazienti di età inferiore o uguale a 6 mesi devono avere uno dei seguenti: a) Cardiomiopatia, definita come un LVMI determinato mediante ecocardiografia trasversale; OPPURE b) un requisito per il supporto ventilatorio invasivo o non invasivo, dove la ventilazione non invasiva è definita come qualsiasi forma di supporto ventilatorio applicato senza l'uso di un tubo endotracheale.
• I pazienti di età superiore a 6 mesi devono avere 2 dei seguenti: a) Cardiomiopatia, definita come un LVMI determinato dall'ecocardiografia trasversale; b) un requisito per il supporto ventilatorio invasivo o non invasivo, dove la ventilazione non invasiva è definita come qualsiasi forma di supporto ventilatorio applicato senza l'uso di un tubo endotracheale; OPPURE c) Ritardo motorio grave, definito come incapacità di eseguire abilità motorie grossolane raggiunte dal 90% dei coetanei di età normale nel Denver Developmental Assessment;
• Il paziente o il/i suo/i tutore/i legale/i devono avere la capacità di rispettare il protocollo clinico.

Criteri di esclusione:

• Anomalia congenita maggiore;
• Malattia organica clinicamente significativa (ad eccezione dei sintomi relativi alla malattia di Pompe ad esordio infantile), incluse malattie cardiovascolari, epatiche, polmonari, neurologiche o renali clinicamente significative, o altre condizioni mediche, gravi malattie intercorrenti o circostanze attenuanti che, nel opinione dello sperimentatore, precluderebbe la partecipazione allo studio o potrebbe ridurre la sopravvivenza.