Expanded Access Use of Myozyme (Alglucosidase Alfa) bei Patienten mit Morbus Pompe im Kindesalter

Einschlusskriterien:

• Der Patient oder der/die Erziehungsberechtigte(n) des Patienten müssen vor der Durchführung von studienbezogenen Verfahren eine schriftliche Einverständniserklärung abgeben;
• Die Patientin muss eine Diagnose von Morbus Pompe im Säuglingsalter haben, wie definiert durch: a) Die Patientin hat/hatte das Auftreten von Symptomen, die mit Morbus Pompe kompatibel sind, bis zum Alter von 12 Monaten, gegebenenfalls angepasst an die Schwangerschaft. Das Alter bei Auftreten der Symptome muss in der Krankenakte(n) des Patienten dokumentiert werden. UND b) Der Patient hat einen dokumentierten GAA-Mangel, d. h. unter dem labordefinierten Cut-off-Wert, wie vom Labor bestimmt, das den GAA-Enzymaktivitätsassay durchführt. Gewebe, die zur Bestimmung eines GAA-Mangels verwendet werden, können Blut-, Muskel- oder Hautfibroblasten umfassen.
• Patienten unter oder gleich 6 Monaten müssen an einem der folgenden Merkmale leiden: a) Kardiomyopathie, definiert als LVMI, bestimmt durch Querschnitts-Echokardiographie; ODER b) eine Anforderung für invasive oder nicht-invasive Beatmungsunterstützung, wobei nicht-invasive Beatmung als jede Form von Beatmungsunterstützung definiert ist, die ohne die Verwendung eines Endotrachealtubus angewendet wird.
• Patienten, die älter als 6 Monate sind, müssen 2 der folgenden Erkrankungen aufweisen: a) Kardiomyopathie, definiert als LVMI, bestimmt durch Querschnitts-Echokardiographie; b) eine Anforderung für invasive oder nicht-invasive Beatmungsunterstützung, wobei nicht-invasive Beatmung als jede Form von Beatmungsunterstützung definiert ist, die ohne die Verwendung eines Endotrachealtubus angewendet wird; ODER c) Schwere motorische Verzögerung, definiert als Unfähigkeit, grobmotorische Fähigkeiten auszuführen, die von 90 % der Altersgenossen im normalen Alter beim Denver Developmental Assessment erreicht wurden;
• Der Patient oder seine/ihre Erziehungsberechtigten müssen in der Lage sein, das klinische Protokoll einzuhalten.

Ausschlusskriterien:

• Große angeborene Anomalie;
• Klinisch signifikante organische Erkrankung (mit Ausnahme von Symptomen im Zusammenhang mit Morbus Pompe im Kindesalter), einschließlich klinisch signifikanter kardiovaskulärer, hepatischer, pulmonaler, neurologischer oder renaler Erkrankungen oder anderer medizinischer Zustände, schwerer interkurrenter Erkrankungen oder mildernder Umstände, die in der Meinung des Prüfarztes, würde die Teilnahme an der Studie ausschließen oder möglicherweise das Überleben verkürzen.