Uso de acesso expandido de Myozyme (alglucosidase alfa) em pacientes com doença de Pompe de início infantil

Critério de inclusão:

• O paciente ou seu(s) tutor(es) legal(is) deve(m) fornecer consentimento informado por escrito antes da realização de qualquer procedimento relacionado ao estudo;
• O paciente deve ter um diagnóstico de doença de Pompe de início infantil definido por: a) O paciente tem/teve início de sintomas compatíveis com a doença de Pompe aos 12 meses de idade ajustados para gestação, se necessário. A idade de início dos sintomas deve ser documentada no(s) prontuário(s) médico(s) do paciente. E b) O paciente tem deficiência de GAA documentada, ou seja, abaixo do valor de corte definido pelo laboratório conforme determinado pelo laboratório que realiza o ensaio de atividade da enzima GAA. Os tecidos usados ​​para determinação da deficiência de GAA podem incluir sangue, músculo ou fibroblastos da pele.
• Pacientes menores ou iguais a 6 meses de idade devem apresentar um dos seguintes critérios: a) Cardiomiopatia, definida como IMVE determinado por ecocardiografia transversal; OU b) um requisito para suporte ventilatório invasivo ou não invasivo, onde a ventilação não invasiva é definida como qualquer forma de suporte ventilatório aplicado sem o uso de um tubo endotraqueal.
• Pacientes com mais de 6 meses de idade devem apresentar 2 dos seguintes critérios: a) Cardiomiopatia, definida como IMVE determinado por ecocardiografia transversal; b) exigência de suporte ventilatório invasivo ou não invasivo, sendo a ventilação não invasiva definida como qualquer forma de suporte ventilatório aplicado sem o uso de tubo endotraqueal; OU c) Atraso motor severo, definido como incapacidade de realizar habilidades motoras grossas alcançadas por 90% dos pares com idade normal na Avaliação de Desenvolvimento de Denver;
• O paciente ou seu(s) responsável(is) legal(is) deve(m) ter capacidade para cumprir o protocolo clínico.

Critério de exclusão:

• Anormalidade congênita maior;
• Doença orgânica clinicamente significativa (com exceção dos sintomas relacionados à doença de Pompe de início infantil), incluindo doença cardiovascular, hepática, pulmonar, neurológica ou renal clinicamente significativa, ou outra condição médica, doença grave intercorrente ou circunstância atenuante que, no opinião do investigador, impediria a participação no estudo ou potencialmente diminuiria a sobrevida.