Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Rozszerzony dostęp do stosowania myozymu (alglukozydazy alfa) u pacjentów z chorobą Pompego o początku wczesnodziecięcym

4 lutego 2014 zaktualizowane przez: Genzyme, a Sanofi Company
Choroba Pompego (znana również jako choroba spichrzeniowa glikogenu typu II) jest spowodowana niedoborem kluczowego enzymu w organizmie, zwanego kwaśną alfa-glukozydazą (GAA). Zwykle GAA jest używany przez komórki organizmu do rozkładania glikogenu (przechowywanej formy cukru) w wyspecjalizowanych strukturach zwanych lizosomami. U pacjentów z chorobą Pompego gromadzi się i magazynuje nadmierna ilość glikogenu w różnych tkankach, zwłaszcza w sercu i mięśniach szkieletowych, co uniemożliwia ich normalne funkcjonowanie. Celem tego protokołu jest zapewnienie enzymatycznej terapii zastępczej z rhGAA na zasadzie rozszerzonego dostępu, dla ciężko dotkniętych pacjentów z chorobą Pompego o początku wczesnodziecięcym, dla których nie ma alternatywnego leczenia i którzy nie spełniają cech klinicznych opisanych w kryteriach włączenia do udział w innym badaniu sponsorowanym przez firmę Genzyme Corporation, w którym obecnie biorą udział pacjenci z chorobą Pompego o początku wczesnodziecięcym.

Przegląd badań

Status

Zatwierdzony do celów marketingowych

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Rozszerzony dostęp

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjent lub opiekunowie prawni pacjenta muszą wyrazić pisemną świadomą zgodę przed wykonaniem jakichkolwiek procedur związanych z badaniem;
  • U pacjenta musi być rozpoznana choroba Pompego o początku w wieku niemowlęcym, zgodnie z definicją: a) U pacjenta występują/wystąpiły objawy odpowiadające chorobie Pompego przed ukończeniem 12. miesiąca życia, w razie potrzeby skorygowane o ciążę. Wiek, w którym wystąpiły objawy, musi być udokumentowany w dokumentacji medycznej pacjenta. ORAZ b) pacjent ma udokumentowany niedobór GAA, tj. poniżej określonej laboratoryjnie wartości odcięcia określonej przez laboratorium wykonujące oznaczenie aktywności enzymu GAA. Tkanki użyte do określenia niedoboru GAA mogą obejmować fibroblasty krwi, mięśni lub skóry.
  • U pacjentów w wieku poniżej 6 miesięcy musi występować jedno z następujących schorzeń: a) kardiomiopatia, zdefiniowana jako LVMI określony za pomocą echokardiografii przekrojowej; LUB b) wymóg inwazyjnego lub nieinwazyjnego wspomagania wentylacji, gdzie wentylacja nieinwazyjna jest zdefiniowana jako jakakolwiek forma wspomagania wentylacji stosowana bez użycia rurki dotchawiczej.
  • Pacjenci w wieku powyżej 6 miesięcy muszą mieć 2 z poniższych: a) kardiomiopatię, zdefiniowaną jako LVMI określony przez echokardiografię przekrojową; b) wymóg inwazyjnego lub nieinwazyjnego wspomagania wentylacji, przy czym wentylacja nieinwazyjna jest zdefiniowana jako jakakolwiek forma wspomagania wentylacji stosowana bez użycia rurki dotchawiczej; LUB c) Poważne opóźnienie ruchowe, zdefiniowane jako niezdolność do wykonywania dużych umiejętności motorycznych osiągniętych przez 90% rówieśników w normalnym wieku na podstawie oceny rozwoju w Denver;
  • Pacjent lub jego opiekun prawny musi mieć możliwość przestrzegania protokołu klinicznego.

Kryteria wyłączenia:

  • Poważna wada wrodzona;
  • Klinicznie znacząca choroba organiczna (z wyjątkiem objawów związanych z chorobą Pompego o początku w wieku niemowlęcym), w tym klinicznie istotna choroba układu krążenia, wątroby, płuc, neurologiczna lub nerek lub inny stan chorobowy, poważna choroba współistniejąca lub okoliczność łagodząca, która w opinii Badacza, uniemożliwiłoby udział w badaniu lub potencjalnie zmniejszyłoby przeżywalność.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Genzyme, a Sanofi Company

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 grudnia 2003

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 lutego 2007

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 lutego 2007

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

23 grudnia 2003

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

24 grudnia 2003

Pierwszy wysłany (Oszacować)

25 grudnia 2003

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

5 lutego 2014

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

4 lutego 2014

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2014

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • AGLU02203

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj