영아 발병 폼페병 환자의 미오자임(알글루코시다아제 알파) 사용 확대

포함 기준:

• 환자 또는 환자의 법적 보호자는 연구 관련 절차를 수행하기 전에 서면 동의서를 제공해야 합니다.
• 환자는 다음과 같이 정의된 영아 발병 폼페병 진단을 받아야 합니다. 증상이 시작된 나이는 환자의 의료 기록에 기록해야 합니다. 그리고 b) 환자는 문서화된 GAA 결핍, 즉 GAA 효소 활성 분석을 수행하는 실험실에서 결정한 실험실 정의 컷오프 값 미만을 기록했습니다. GAA 결핍 결정에 사용되는 조직에는 혈액, 근육 또는 피부 섬유아세포가 포함될 수 있습니다.
• 생후 6개월 이하의 환자는 다음 중 하나가 있어야 합니다. 또는 b) 비침습적 환기는 기관내 튜브를 사용하지 않고 적용되는 모든 형태의 환기 지원으로 정의되는 침습적 또는 비침습적 환기 지원에 대한 요구 사항.
• 생후 6개월 이상의 환자는 다음 중 2가지가 있어야 합니다. b) 비침습적 환기는 기관내 튜브를 사용하지 않고 적용되는 모든 형태의 환기 지원으로 정의되는 침습적 또는 비침습적 환기 지원에 대한 요구 사항 또는 c) 덴버 발달 평가에서 정상 나이 또래의 90%가 달성한 대근육 운동 기능 수행 실패로 정의되는 심각한 운동 지연;
• 환자 또는 법적 보호자는 임상 프로토콜을 준수할 능력이 있어야 합니다.

제외 기준:

• 주요 선천성 기형;
• 임상적으로 유의한 심혈관, 간, 폐, 신경계 또는 신장 질환 또는 기타 의학적 상태, 심각한 병발성 질환 또는 참작할 수 있는 상황을 포함하여 임상적으로 유의한 기질적 질병(영아 발병 폼페병과 관련된 증상은 제외) 연구자의 의견에 따라 연구 참여를 배제하거나 잠재적으로 생존을 감소시킬 수 있습니다.