Uso de acceso ampliado de Myozyme (alglucosidasa alfa) en pacientes con enfermedad de Pompe de inicio infantil

Criterios de inclusión:

• El paciente o los tutores legales del paciente deben proporcionar un consentimiento informado por escrito antes de que se realice cualquier procedimiento relacionado con el estudio;
• El paciente debe tener un diagnóstico de enfermedad de Pompe de inicio infantil definido por: a) El paciente tiene/tuvo el inicio de síntomas compatibles con la enfermedad de Pompe a los 12 meses de edad ajustados para la gestación, si es necesario. La edad de inicio de los síntomas debe documentarse en la(s) historia(s) médica(s) del paciente. Y b) El paciente tiene deficiencia documentada de GAA, es decir, por debajo del valor de corte definido por el laboratorio según lo determinado por el laboratorio que realiza el ensayo de actividad enzimática de GAA. Los tejidos utilizados para la determinación de la deficiencia de GAA pueden incluir fibroblastos de sangre, músculo o piel.
• Los pacientes menores o iguales a 6 meses de edad deben tener uno de los siguientes: a) Miocardiopatía, definida como un IMVI determinado por ecocardiografía transversal; O b) un requisito de soporte ventilatorio invasivo o no invasivo, donde la ventilación no invasiva se define como cualquier forma de soporte ventilatorio aplicada sin el uso de un tubo endotraqueal.
• Los pacientes mayores de 6 meses de edad deben tener 2 de los siguientes: a) Miocardiopatía, definida como un IMVI determinado por ecocardiografía transversal; b) un requisito de soporte ventilatorio invasivo o no invasivo, donde la ventilación no invasiva se define como cualquier forma de soporte ventilatorio aplicada sin el uso de un tubo endotraqueal; O c) Retraso motor severo, definido como la falta de desempeño de las habilidades motoras gruesas logradas por el 90 % de los compañeros de edad normal en la Evaluación del Desarrollo de Denver;
• El paciente o su(s) tutor(es) legal(es) debe(n) tener la capacidad de cumplir con el protocolo clínico.

Criterio de exclusión:

• Anomalía congénita mayor;
• Enfermedad orgánica clínicamente significativa (con la excepción de los síntomas relacionados con la enfermedad de Pompe de inicio infantil), incluida la enfermedad cardiovascular, hepática, pulmonar, neurológica o renal clínicamente significativa u otra afección médica, enfermedad intercurrente grave o circunstancia atenuante que, en el opinión del investigador, impediría la participación en el estudio o reduciría potencialmente la supervivencia.