Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Myozymen (Alglucosidase Alfa) laajennettu käyttö potilailla, joilla on lapsena alkanut Pompen tauti

tiistai 4. helmikuuta 2014 päivittänyt: Genzyme, a Sanofi Company
Pompen tauti (tunnetaan myös nimellä glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II) johtuu kriittisen happaman alfaglukosidaasin (GAA) entsyymin puutteesta kehossa. Normaalisti kehon solut käyttävät GAA:ta hajottamaan glykogeenia (varastoitunut sokerimuoto) erityisissä rakenteissa, joita kutsutaan lysosomeiksi. Pompen tautia sairastavilla potilailla liiallinen määrä glykogeenia kerääntyy ja varastoituu eri kudoksiin, erityisesti sydämeen ja luustolihakseen, mikä estää niiden normaalin toiminnan. Tämän protokollan tavoitteena on tarjota entsyymikorvaushoitoa rhGAA:lla laajennetun saatavuuden perusteella potilaille, jotka sairastavat vakavasti infantiilisesti alkavaa Pompen tautia, joille ei ole vaihtoehtoista hoitoa ja jotka eivät täytä hoitoon osallistumiskriteereissä kuvattuja kliinisiä ominaisuuksia. osallistuminen toiseen Genzyme Corporationin sponsoroimaan tutkimukseen, johon otetaan tällä hetkellä potilaita, joilla on lapsena alkanut Pompen tauti.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Hyväksytty markkinointiin

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Laajennettu käyttöoikeus

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilaan tai potilaan laillisen huoltaja(t)en on annettava kirjallinen tietoinen suostumus ennen tutkimukseen liittyvien toimenpiteiden suorittamista;
  • Potilaalla on oltava lapsena alkaneen Pompen taudin diagnoosi, joka määritellään seuraavasti: a) Potilaalla on/on ollut Pompen taudin kanssa yhteensopivia oireita 12 kuukauden iässä, tarvittaessa muutettuna raskauden mukaan. Ikä oireiden alkaessa on kirjattava potilaan sairauskertomukseen. JA b) Potilaalla on dokumentoitu GAA-puutos, eli GAA-entsyymiaktiivisuusmäärityksen suorittavan laboratorion määrittämän laboratorion määrittelemän raja-arvon alapuolella. GAA-puutoksen määrittämiseen käytettävät kudokset voivat sisältää veren, lihasten tai ihon fibroblasteja.
  • Alle 6 kuukauden ikäisillä potilailla on oltava jokin seuraavista: a) Kardiomyopatia, joka määritellään poikkileikkauskaikukardiografialla määritettynä LVMI:nä; TAI b) vaatimus invasiivisesta tai ei-invasiivisesta ventilaatiotuesta, jossa ei-invasiivinen ventilaatio määritellään minkä tahansa muotoiseksi ventilaatiotueksi, jota käytetään ilman endotrakeaalista letkua.
  • Yli 6 kuukauden ikäisillä potilailla on oltava kaksi seuraavista: a) Kardiomyopatia, joka määritellään poikkileikkauskaikukardiografialla määritettynä LVMI:nä; b) invasiivista tai ei-invasiivista ventilaatiotukea koskeva vaatimus, jossa ei-invasiivinen ventilaatio määritellään kaikenlaiseksi ventilaatiotueksi, jota käytetään ilman endotrakeaalista letkua; TAI c) Vaikea motorinen viive, joka määritellään 90 %:lla Denverin kehitysarvioinnissa normaali-ikäisistä ikäisistä saavuttamana karkean motorisen taidon suorittamatta jättämisenä;
  • Potilaan tai hänen laillisen huoltajansa (huoltajiensa) on kyettävä noudattamaan kliinistä protokollaa.

Poissulkemiskriteerit:

  • merkittävä synnynnäinen poikkeavuus;
  • Kliinisesti merkittävä orgaaninen sairaus (lukuun ottamatta infantiilisesti alkaneeseen Pompen tautiin liittyviä oireita), mukaan lukien kliinisesti merkittävä sydän- ja verisuoni-, maksa-, keuhkosairaus, neurologinen tai munuaissairaus tai muu sairaus, vakava väliaikainen sairaus tai lieventävä seikka, joka tutkijan mielipiteen mukaan, estäisi osallistumisen tutkimukseen tai mahdollisesti heikentäisi eloonjäämistä.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Genzyme, a Sanofi Company

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Maanantai 1. joulukuuta 2003

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 1. helmikuuta 2007

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 1. helmikuuta 2007

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 23. joulukuuta 2003

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 24. joulukuuta 2003

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Torstai 25. joulukuuta 2003

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Keskiviikko 5. helmikuuta 2014

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 4. helmikuuta 2014

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. helmikuuta 2014

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • AGLU02203

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa