認知障害を伴う神経変性疾患の臨床的および遺伝的研究
さまざまな種類の認知症の患者が募集され、通常の神経学的フォローアップのために国立病院部門で評価されます。 この研究プロジェクトの分野では血液サンプルが提案され、生物学的材料は神経科学の研究所 (IFR) の DNA および細胞バンク (パリのピティエ サルペトリエール病院) に保管されます。 臨床研究ネットワークは、アルツハイマー病と前頭側頭型認知症のためにすでに確立されており、臨床標準化されたプロトコルに従って評価を行うことができます。
これらの障害の中で、単一遺伝子のサブグループが特定されています。 アルツハイマー病では、APP、PSEN1、および PSEN2 遺伝子に関連しており、早期発症の家族性疾患の 75% しか占めていません。 前頭側頭型認知症では、タウ遺伝子変異は、常染色体優性遺伝の症例のわずか 10% を占めています。 連鎖アプローチと候補遺伝子分析を使用して、既知の遺伝子によって引き起こされないフォームの分子基盤に関する知識を深めるために、親戚の遺伝的調査による家族形態の同定が不可欠です。 家族型は、修飾遺伝子の同定にも役立ちます。
多因子形式では、感受性遺伝因子のローカライズと特定に適した患者とコントロールの幅広いコホートを組み立てることが目的です。 戦略は候補遺伝子アプローチを使用し、近い将来、一塩基多型 (SNP) の研究がゲノム全体に広がります。 一方、特に候補遺伝子を使用した同様のアプローチは、耐性と治療への反応の予測因子を特定するために使用できます。
最後に、認知症の種類ごとに血清マーカーとの相関を行います。
認知症の診断とフォローアップを専門とする臨床チームが、このプロジェクトのために編成され、遺伝的起源の神経障害の研究を行っています。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (実際)
2256
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Caen、フランス、14000
- CHU de la Côte de Nacre
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Marseille、フランス、13009
- Hôpital Sainte-Marguerite
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Nantes、フランス、44000
- Hopital Guillaume Et Rene Laennec
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Nice、フランス、06000
- Hôpital de l'Archet
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Paris、フランス、75013
- Pitié-Salpêtrière Hospital
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Paris、フランス、75013
- Pitié-Salpêtrière Hospital - Centre du Langage et de Neuropsychologie
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Paris、フランス、75013
- Pitié-Salpêtrière Hospital - Fédération de Neurologie
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Rennes、フランス、35000
- Hôpital Pontchaillou
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Rouen、フランス、76000
- Hôpital Charles Nicolle
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Saint-Brieuc、フランス、22000
- Centre Hospitalier
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Saint-Etienne、フランス、42000
- Hôpital Bellevue
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Strasbourg、フランス、67000
- Hôpital Civil
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年～90年 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
- 神経変性疾患を呈する患者
- リスクのある患者
説明
包含基準:
- -認知障害コントロール（疾患の兆候なし）を伴う神経変性疾患を呈する患者は、患者と性別および年齢が一致しています
- 家族性症例の近親者
除外基準:
- 妊娠中の女性
- 未成年者
- インフォームドコンセントへの署名を拒否する者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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コントロール
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経過観察の分野における採血、皮膚生検
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認知障害を伴う神経変性疾患
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経過観察の分野における採血、皮膚生検
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リスク対応
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経過観察の分野における採血、皮膚生検
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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Bulding up a collection of blood samples
時間枠：Over an 11 years period
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Setting up genotype-phenotype correlations for patients with various neurodegenerative diseases
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Over an 11 years period
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Alexis Brice, MD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, University Paris 6
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Le Ber I, Guedj E, Gabelle A, Verpillat P, Volteau M, Thomas-Anterion C, Decousus M, Hannequin D, Vera P, Lacomblez L, Camuzat A, Didic M, Puel M, Lotterie JA, Golfier V, Bernard AM, Vercelletto M, Magne C, Sellal F, Namer I, Michel BF, Pasquier J, Salachas F, Bochet J; French research network on FTD/FTD-MND; Brice A, Habert MO, Dubois B. Demographic, neurological and behavioural characteristics and brain perfusion SPECT in frontal variant of frontotemporal dementia. Brain. 2006 Nov;129(Pt 11):3051-65. doi: 10.1093/brain/awl288.
- van der Zee J, Le Ber I, Maurer-Stroh S, Engelborghs S, Gijselinck I, Camuzat A, Brouwers N, Vandenberghe R, Sleegers K, Hannequin D, Dermaut B, Schymkowitz J, Campion D, Santens P, Martin JJ, Lacomblez L, De Pooter T, Peeters K, Mattheijssens M, Vercelletto M, Van den Broeck M, Cruts M, De Deyn PP, Rousseau F, Brice A, Van Broeckhoven C. Mutations other than null mutations producing a pathogenic loss of progranulin in frontotemporal dementia. Hum Mutat. 2007 Apr;28(4):416. doi: 10.1002/humu.9484.
- Le Ber I, van der Zee J, Hannequin D, Gijselinck I, Campion D, Puel M, Laquerriere A, De Pooter T, Camuzat A, Van den Broeck M, Dubois B, Sellal F, Lacomblez L, Vercelletto M, Thomas-Anterion C, Michel BF, Golfier V, Didic M, Salachas F, Duyckaerts C, Cruts M, Verpillat P, Van Broeckhoven C, Brice A; French Research Network on FTD/FTD-MND. Progranulin null mutations in both sporadic and familial frontotemporal dementia. Hum Mutat. 2007 Sep;28(9):846-55. doi: 10.1002/humu.20520.
- Guedj E, Le Ber I, Lacomblez L, Dubois B, Verpillat P, Didic M, Salachas F, Vera P, Hannequin D, Lotterie JA, Puel M, Decousus M, Thomas-Anterion C, Magne C, Vercelletto M, Bernard AM, Golfier V, Pasquier J, Michel BF, Namer I, Sellal F, Bochet J, Volteau M, Brice A, Meininger V; French Research Network on FTD/FTD-MND; Habert MO. Brain spect perfusion of frontotemporal dementia associated with motor neuron disease. Neurology. 2007 Jul 31;69(5):488-90. doi: 10.1212/01.wnl.0000266638.53185.e7. No abstract available.
- Baba Y, Baker MC, Le Ber I, Brice A, Maeck L, Kohlhase J, Yasuda M, Stoppe G, Bugiani O, Sperfeld AD, Tsuboi Y, Uitti RJ, Farrer MJ, Ghetti B, Hutton ML, Wszolek ZK. Clinical and genetic features of families with frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17 with a P301S tau mutation. J Neural Transm (Vienna). 2007 Jul;114(7):947-50. doi: 10.1007/s00702-007-0632-9. Epub 2007 Feb 23.
便利なリンク
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2002年12月1日
一次修了 (実際)
2020年12月31日
研究の完了 (実際)
2020年12月31日
試験登録日
最初に提出
2005年9月6日
QC基準を満たした最初の提出物
2005年9月6日
最初の投稿 (推定)
2005年9月8日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年5月20日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年5月18日
最終確認日
2025年1月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。