Klinická a genetická studie neurodegenerativních poruch s kognitivní poruchou
Pacienti s různými typy demence budou přijímáni a hodnoceni na odděleních národních nemocnic pro jejich obvyklé neurologické sledování. V oblasti tohoto výzkumného projektu bude navržen vzorek krve a biologický materiál bude uložen v DNA a buněčné bance Institutu de Fédératif Recherche (IFR) v Neurosciences (Pitié-Salpêtrière Hospital, Paříž). Síť klinického výzkumu je již vytvořena pro Alzheimerovu chorobu a frontotemporální demence, což umožňuje hodnocení podle klinického standardizovaného protokolu.
Mezi těmito poruchami byla identifikována monogenní podskupina. U Alzheimerovy choroby je spojena s geny APP, PSEN1 a PSEN2, které tvoří pouze 75 % familiárních forem s časným nástupem. U frontotemporálních demencí tvoří mutace genu tau pouze 10 % případů s autozomálně dominantní dědičností. Identifikace familiárních forem pomocí genetického zkoumání u příbuzných je nezbytná pro lepší znalost molekulárních základů forem, které nejsou způsobeny známými geny, pomocí vazebných přístupů a analýzy kandidátních genů. Rodinné formy jsou také užitečné pro identifikaci modifikačních genů.
U multifaktoriálních forem je cílem sestavit širokou kohortu pacientů a kontrol odpovídajících lokalizaci a identifikaci genetických faktorů náchylnosti. Strategie budou využívat přístup kandidátského genu a v blízké budoucnosti se studie jednonukleotidových polymorfismů (SNP) rozšíří v celém genomu. Mezitím by podobné přístupy, zejména s kandidátními geny, mohly být použity pro identifikaci prediktivních faktorů tolerance a odpovědi na léčbu.
Nakonec budou provedeny korelace se sérickými markery podle každého druhu demence.
Pro tento projekt jsou sestaveny specializované klinické týmy pro diagnostiku a sledování demencí a pro studium neurologických poruch genetického původu.
Přehled studie
Postavení
Intervence / Léčba
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Caen, Francie, 14000
- CHU de la Côte de Nacre
-
Marseille, Francie, 13009
- Hôpital Sainte-Marguerite
-
Nantes, Francie, 44000
- Hopital Guillaume Et Rene Laennec
-
Nice, Francie, 06000
- Hôpital de l'Archet
-
Paris, Francie, 75013
- Pitié-Salpêtrière Hospital
-
Paris, Francie, 75013
- Pitié-Salpêtrière Hospital - Centre du Langage et de Neuropsychologie
-
Paris, Francie, 75013
- Pitié-Salpêtrière Hospital - Fédération de Neurologie
-
Rennes, Francie, 35000
- Hôpital Pontchaillou
-
Rouen, Francie, 76000
- Hôpital Charles Nicolle
-
Saint-Brieuc, Francie, 22000
- Centre Hospitalier
-
Saint-Etienne, Francie, 42000
- Hôpital Bellevue
-
Strasbourg, Francie, 67000
- Hôpital Civil
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
- Pacienti s neurodegenerativní poruchou
- Rizikoví pacienti
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Kontroly pacientů s neurodegenerativní poruchou s kognitivní poruchou (bez známek onemocnění), které odpovídají pohlaví a věku pacientů
- Příbuzní pro rodinné případy
Kritéria vyloučení:
- Těhotná žena
- Nezletilí
- Osoby odmítající podepsat informovaný souhlas
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Řízení
|
Odběr krve, kožní biopsie v oblasti lékařského sledování
|
|
Neurodegenerativní poruchy s kognitivní poruchou
|
Odběr krve, kožní biopsie v oblasti lékařského sledování
|
|
V ohrožení reaktivní
|
Odběr krve, kožní biopsie v oblasti lékařského sledování
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Bulding up a collection of blood samples
Časové okno: Over an 11 years period
|
Setting up genotype-phenotype correlations for patients with various neurodegenerative diseases
|
Over an 11 years period
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Alexis Brice, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, University Paris 6
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Le Ber I, Guedj E, Gabelle A, Verpillat P, Volteau M, Thomas-Anterion C, Decousus M, Hannequin D, Vera P, Lacomblez L, Camuzat A, Didic M, Puel M, Lotterie JA, Golfier V, Bernard AM, Vercelletto M, Magne C, Sellal F, Namer I, Michel BF, Pasquier J, Salachas F, Bochet J; French research network on FTD/FTD-MND; Brice A, Habert MO, Dubois B. Demographic, neurological and behavioural characteristics and brain perfusion SPECT in frontal variant of frontotemporal dementia. Brain. 2006 Nov;129(Pt 11):3051-65. doi: 10.1093/brain/awl288.
- van der Zee J, Le Ber I, Maurer-Stroh S, Engelborghs S, Gijselinck I, Camuzat A, Brouwers N, Vandenberghe R, Sleegers K, Hannequin D, Dermaut B, Schymkowitz J, Campion D, Santens P, Martin JJ, Lacomblez L, De Pooter T, Peeters K, Mattheijssens M, Vercelletto M, Van den Broeck M, Cruts M, De Deyn PP, Rousseau F, Brice A, Van Broeckhoven C. Mutations other than null mutations producing a pathogenic loss of progranulin in frontotemporal dementia. Hum Mutat. 2007 Apr;28(4):416. doi: 10.1002/humu.9484.
- Le Ber I, van der Zee J, Hannequin D, Gijselinck I, Campion D, Puel M, Laquerriere A, De Pooter T, Camuzat A, Van den Broeck M, Dubois B, Sellal F, Lacomblez L, Vercelletto M, Thomas-Anterion C, Michel BF, Golfier V, Didic M, Salachas F, Duyckaerts C, Cruts M, Verpillat P, Van Broeckhoven C, Brice A; French Research Network on FTD/FTD-MND. Progranulin null mutations in both sporadic and familial frontotemporal dementia. Hum Mutat. 2007 Sep;28(9):846-55. doi: 10.1002/humu.20520.
- Guedj E, Le Ber I, Lacomblez L, Dubois B, Verpillat P, Didic M, Salachas F, Vera P, Hannequin D, Lotterie JA, Puel M, Decousus M, Thomas-Anterion C, Magne C, Vercelletto M, Bernard AM, Golfier V, Pasquier J, Michel BF, Namer I, Sellal F, Bochet J, Volteau M, Brice A, Meininger V; French Research Network on FTD/FTD-MND; Habert MO. Brain spect perfusion of frontotemporal dementia associated with motor neuron disease. Neurology. 2007 Jul 31;69(5):488-90. doi: 10.1212/01.wnl.0000266638.53185.e7. No abstract available.
- Baba Y, Baker MC, Le Ber I, Brice A, Maeck L, Kohlhase J, Yasuda M, Stoppe G, Bugiani O, Sperfeld AD, Tsuboi Y, Uitti RJ, Farrer MJ, Ghetti B, Hutton ML, Wszolek ZK. Clinical and genetic features of families with frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17 with a P301S tau mutation. J Neural Transm (Vienna). 2007 Jul;114(7):947-50. doi: 10.1007/s00702-007-0632-9. Epub 2007 Feb 23.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Duševní poruchy
- Neurokognitivní poruchy
- Tauopatie
- Alzheimerova nemoc
- Demence
- Neurodegenerativní onemocnění
- Vyšetřovací techniky
- Manipulace se vzorkem
- Klinické laboratorní techniky
- Diagnostické techniky a postupy
- Diagnóza
- Vpichy
- Chirurgické postupy, operativní
- Sběr vzorků krve
Další identifikační čísla studie
- RBM02-59
- DGS2004/0525 (Identifikátor registru: Reference DGS)
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .