Klinisk og genetisk undersøgelse af neurodegenerative lidelser med kognitiv svækkelse
Patienter med forskellige typer af demens vil blive rekrutteret og evalueret på de nationale hospitalsafdelinger til deres sædvanlige neurologiske opfølgninger. En blodprøve vil blive foreslået inden for dette forskningsprojekt, og det biologiske materiale vil blive opbevaret i DNA og Cell Bank of Institut de Fédératif Recherche (IFR) of Neurosciences (Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris). Det kliniske forskningsnetværk er allerede oprettet for Alzheimers sygdom og frontotemporale demens, hvilket tillader en evaluering efter en klinisk standardiseret protokol.
Blandt disse lidelser er en monogen undergruppe blevet identificeret. Ved Alzheimers sygdom er det forbundet med generne APP, PSEN1 og PSEN2, som kun udgør 75 % af de familiære former med tidligt debut. Ved frontotemporal demens udgør tau-genmutationerne kun 10 % af tilfældene med en autosomal dominant nedarvning. Identifikationen af familiære former med en genetisk undersøgelse i de pårørende er afgørende for et større kendskab til de molekylære baser af former, der ikke er forårsaget af de kendte gener, ved brug af koblingstilgange og kandidatgenanalyse. De familiære former er også nyttige til at identificere de modificerende gener.
I de multifaktorielle former er målet at samle en bred kohorte af patienter og kontroller matchet til lokalisering og identifikation af følsomhedsgenetiske faktorer. Strategierne vil bruge en kandidatgentilgang, og i den nærmeste fremtid vil studier af enkeltnukleotidpolymorfier (SNP'er) spredes ud i hele genomet. I mellemtiden kunne lignende tilgange, især med kandidatgener, bruges til at identificere prædiktive faktorer for tolerance og respons på behandlingen.
Til sidst vil der blive udført korrelationer med seriske markører i henhold til hver type demens.
Specialiserede kliniske teams i diagnosticering og opfølgning ved demens er samlet til dette projekt og i undersøgelsen af neurologiske lidelser af genetisk oprindelse.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Caen, Frankrig, 14000
- CHU de la Côte de Nacre
-
Marseille, Frankrig, 13009
- Hôpital Sainte-Marguerite
-
Nantes, Frankrig, 44000
- Hopital Guillaume Et Rene Laennec
-
Nice, Frankrig, 06000
- Hôpital de l'Archet
-
Paris, Frankrig, 75013
- Pitié-Salpêtrière Hospital
-
Paris, Frankrig, 75013
- Pitié-Salpêtrière Hospital - Centre du Langage et de Neuropsychologie
-
Paris, Frankrig, 75013
- Pitié-Salpêtrière Hospital - Fédération de Neurologie
-
Rennes, Frankrig, 35000
- Hôpital Pontchaillou
-
Rouen, Frankrig, 76000
- Hôpital Charles Nicolle
-
Saint-Brieuc, Frankrig, 22000
- Centre Hospitalier
-
Saint-Etienne, Frankrig, 42000
- Hôpital Bellevue
-
Strasbourg, Frankrig, 67000
- Hôpital Civil
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
- Patienter med en neurodegenerativ lidelse
- Risikopatienter
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Patienter med en neurodegenerativ lidelse med kognitiv svækkelse kontrol (uden tegn på sygdommen), matchet med køn og alder med patienterne
- Pårørende til de familiære sager
Ekskluderingskriterier:
- Gravid kvinde
- Mindreårige
- Personer, der nægter at underskrive det informerede samtykke
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Styring
|
Blodprøvetagning, hudbiopsi inden for den medicinske opfølgning
|
|
Neurodegenerative lidelser med kognitiv svækkelse
|
Blodprøvetagning, hudbiopsi inden for den medicinske opfølgning
|
|
Risiko reaktiv
|
Blodprøvetagning, hudbiopsi inden for den medicinske opfølgning
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Bulding up a collection of blood samples
Tidsramme: Over an 11 years period
|
Setting up genotype-phenotype correlations for patients with various neurodegenerative diseases
|
Over an 11 years period
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Alexis Brice, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, University Paris 6
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Le Ber I, Guedj E, Gabelle A, Verpillat P, Volteau M, Thomas-Anterion C, Decousus M, Hannequin D, Vera P, Lacomblez L, Camuzat A, Didic M, Puel M, Lotterie JA, Golfier V, Bernard AM, Vercelletto M, Magne C, Sellal F, Namer I, Michel BF, Pasquier J, Salachas F, Bochet J; French research network on FTD/FTD-MND; Brice A, Habert MO, Dubois B. Demographic, neurological and behavioural characteristics and brain perfusion SPECT in frontal variant of frontotemporal dementia. Brain. 2006 Nov;129(Pt 11):3051-65. doi: 10.1093/brain/awl288.
- van der Zee J, Le Ber I, Maurer-Stroh S, Engelborghs S, Gijselinck I, Camuzat A, Brouwers N, Vandenberghe R, Sleegers K, Hannequin D, Dermaut B, Schymkowitz J, Campion D, Santens P, Martin JJ, Lacomblez L, De Pooter T, Peeters K, Mattheijssens M, Vercelletto M, Van den Broeck M, Cruts M, De Deyn PP, Rousseau F, Brice A, Van Broeckhoven C. Mutations other than null mutations producing a pathogenic loss of progranulin in frontotemporal dementia. Hum Mutat. 2007 Apr;28(4):416. doi: 10.1002/humu.9484.
- Le Ber I, van der Zee J, Hannequin D, Gijselinck I, Campion D, Puel M, Laquerriere A, De Pooter T, Camuzat A, Van den Broeck M, Dubois B, Sellal F, Lacomblez L, Vercelletto M, Thomas-Anterion C, Michel BF, Golfier V, Didic M, Salachas F, Duyckaerts C, Cruts M, Verpillat P, Van Broeckhoven C, Brice A; French Research Network on FTD/FTD-MND. Progranulin null mutations in both sporadic and familial frontotemporal dementia. Hum Mutat. 2007 Sep;28(9):846-55. doi: 10.1002/humu.20520.
- Guedj E, Le Ber I, Lacomblez L, Dubois B, Verpillat P, Didic M, Salachas F, Vera P, Hannequin D, Lotterie JA, Puel M, Decousus M, Thomas-Anterion C, Magne C, Vercelletto M, Bernard AM, Golfier V, Pasquier J, Michel BF, Namer I, Sellal F, Bochet J, Volteau M, Brice A, Meininger V; French Research Network on FTD/FTD-MND; Habert MO. Brain spect perfusion of frontotemporal dementia associated with motor neuron disease. Neurology. 2007 Jul 31;69(5):488-90. doi: 10.1212/01.wnl.0000266638.53185.e7. No abstract available.
- Baba Y, Baker MC, Le Ber I, Brice A, Maeck L, Kohlhase J, Yasuda M, Stoppe G, Bugiani O, Sperfeld AD, Tsuboi Y, Uitti RJ, Farrer MJ, Ghetti B, Hutton ML, Wszolek ZK. Clinical and genetic features of families with frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17 with a P301S tau mutation. J Neural Transm (Vienna). 2007 Jul;114(7):947-50. doi: 10.1007/s00702-007-0632-9. Epub 2007 Feb 23.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Anslået)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Psykiske lidelser
- Neurokognitive lidelser
- Tauopatier
- Alzheimers sygdom
- Demens
- Neurodegenerative sygdomme
- Undersøgelsesteknikker
- Håndtering af eksemplar
- Kliniske laboratorieteknikker
- Diagnostiske teknikker og procedurer
- Diagnose
- Punkteringer
- Kirurgiske procedurer, operative
- Blodprøveopsamling
Andre undersøgelses-id-numre
- RBM02-59
- DGS2004/0525 (Registry Identifier: Reference DGS)
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .