인지 장애가 있는 신경퇴행성 질환의 임상 및 유전적 연구
2026년 5월 18일 업데이트: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
다양한 유형의 치매 환자를 모집하고 일상적인 신경 학적 추적 관찰을 위해 국립 병원 부서에서 평가합니다. 이 연구 프로젝트의 현장에서 혈액 샘플이 제안되고 생물학적 물질은 신경 과학 연구소(IFR)의 DNA 및 세포 은행(Pitié-Salpêtrière 병원, 파리)에 보관됩니다. 임상 연구 네트워크는 이미 알츠하이머병 및 전두측두엽 치매에 대해 설정되어 있어 임상 표준화 프로토콜에 따라 평가할 수 있습니다.
이러한 장애 중에서 단일 유전자 하위 그룹이 확인되었습니다. 알츠하이머병에서는 APP, PSEN1 및 PSEN2 유전자와 관련이 있으며, 조기 발병 가족형의 75%만을 차지합니다. 전측두엽 치매에서 타우 유전자 돌연변이는 상염색체 우성 유전 사례의 10%만을 차지합니다. 친척의 유전적 조사를 통해 가족 형태를 식별하는 것은 연결 접근법과 후보 유전자 분석을 사용하여 알려진 유전자에 의해 발생하지 않는 형태의 분자 기반에 대한 더 큰 지식을 위해 필수적입니다. 가족 형태는 변형 유전자를 식별하는 데에도 유용합니다.
다요인 형태에서 목표는 감수성 유전적 요인을 국소화하고 식별하기 위해 일치하는 광범위한 환자 및 대조군 집단을 모으는 것입니다. 이 전략은 후보 유전자 접근법을 사용할 것이며 가까운 장래에 전체 게놈에서 단일 염기 다형성(SNP)에 대한 연구가 확산될 것입니다. 한편, 특히 후보 유전자에 대한 유사한 접근법은 내성 및 치료에 대한 반응의 예측 인자를 식별하는 데 사용될 수 있습니다.
마지막으로 치매의 종류에 따른 seric marker와 상관관계를 수행한다.
이 프로젝트와 유전적 기원의 신경 장애 연구를 위해 치매 진단 및 후속 조치 전문 임상 팀이 구성됩니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (실제)
2256
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Caen, 프랑스, 14000
- CHU de la Côte de Nacre
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Marseille, 프랑스, 13009
- Hôpital Sainte-Marguerite
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Nantes, 프랑스, 44000
- Hopital Guillaume Et Rene Laennec
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Nice, 프랑스, 06000
- Hôpital de l'Archet
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Paris, 프랑스, 75013
- Pitié-Salpêtrière Hospital
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Paris, 프랑스, 75013
- Pitié-Salpêtrière Hospital - Centre du Langage et de Neuropsychologie
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Paris, 프랑스, 75013
- Pitié-Salpêtrière Hospital - Fédération de Neurologie
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Rennes, 프랑스, 35000
- Hôpital Pontchaillou
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Rouen, 프랑스, 76000
- Hôpital Charles Nicolle
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Saint-Brieuc, 프랑스, 22000
- Centre Hospitalier
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Saint-Etienne, 프랑스, 42000
- Hôpital Bellevue
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Strasbourg, 프랑스, 67000
- Hôpital Civil
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
- 신경퇴행성 장애를 나타내는 환자
- 위험 환자
설명
포함 기준:
- 인지 장애 조절(질병의 징후 없음)이 있는 신경퇴행성 장애를 나타내는 환자, 환자와 성별 및 연령 일치
- 가족 사건의 친척
제외 기준:
- 임산부
- 미성년자
- 정보에 입각한 동의서 서명을 거부하는 사람
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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제어
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의료 추적 분야에서 채혈, 피부 생검
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인지 장애가 있는 신경퇴행성 장애
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의료 추적 분야에서 채혈, 피부 생검
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위험 대응
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의료 추적 분야에서 채혈, 피부 생검
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Bulding up a collection of blood samples
기간: Over an 11 years period
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Setting up genotype-phenotype correlations for patients with various neurodegenerative diseases
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Over an 11 years period
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Alexis Brice, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, University Paris 6
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Le Ber I, Guedj E, Gabelle A, Verpillat P, Volteau M, Thomas-Anterion C, Decousus M, Hannequin D, Vera P, Lacomblez L, Camuzat A, Didic M, Puel M, Lotterie JA, Golfier V, Bernard AM, Vercelletto M, Magne C, Sellal F, Namer I, Michel BF, Pasquier J, Salachas F, Bochet J; French research network on FTD/FTD-MND; Brice A, Habert MO, Dubois B. Demographic, neurological and behavioural characteristics and brain perfusion SPECT in frontal variant of frontotemporal dementia. Brain. 2006 Nov;129(Pt 11):3051-65. doi: 10.1093/brain/awl288.
- van der Zee J, Le Ber I, Maurer-Stroh S, Engelborghs S, Gijselinck I, Camuzat A, Brouwers N, Vandenberghe R, Sleegers K, Hannequin D, Dermaut B, Schymkowitz J, Campion D, Santens P, Martin JJ, Lacomblez L, De Pooter T, Peeters K, Mattheijssens M, Vercelletto M, Van den Broeck M, Cruts M, De Deyn PP, Rousseau F, Brice A, Van Broeckhoven C. Mutations other than null mutations producing a pathogenic loss of progranulin in frontotemporal dementia. Hum Mutat. 2007 Apr;28(4):416. doi: 10.1002/humu.9484.
- Le Ber I, van der Zee J, Hannequin D, Gijselinck I, Campion D, Puel M, Laquerriere A, De Pooter T, Camuzat A, Van den Broeck M, Dubois B, Sellal F, Lacomblez L, Vercelletto M, Thomas-Anterion C, Michel BF, Golfier V, Didic M, Salachas F, Duyckaerts C, Cruts M, Verpillat P, Van Broeckhoven C, Brice A; French Research Network on FTD/FTD-MND. Progranulin null mutations in both sporadic and familial frontotemporal dementia. Hum Mutat. 2007 Sep;28(9):846-55. doi: 10.1002/humu.20520.
- Guedj E, Le Ber I, Lacomblez L, Dubois B, Verpillat P, Didic M, Salachas F, Vera P, Hannequin D, Lotterie JA, Puel M, Decousus M, Thomas-Anterion C, Magne C, Vercelletto M, Bernard AM, Golfier V, Pasquier J, Michel BF, Namer I, Sellal F, Bochet J, Volteau M, Brice A, Meininger V; French Research Network on FTD/FTD-MND; Habert MO. Brain spect perfusion of frontotemporal dementia associated with motor neuron disease. Neurology. 2007 Jul 31;69(5):488-90. doi: 10.1212/01.wnl.0000266638.53185.e7. No abstract available.
- Baba Y, Baker MC, Le Ber I, Brice A, Maeck L, Kohlhase J, Yasuda M, Stoppe G, Bugiani O, Sperfeld AD, Tsuboi Y, Uitti RJ, Farrer MJ, Ghetti B, Hutton ML, Wszolek ZK. Clinical and genetic features of families with frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17 with a P301S tau mutation. J Neural Transm (Vienna). 2007 Jul;114(7):947-50. doi: 10.1007/s00702-007-0632-9. Epub 2007 Feb 23.
유용한 링크
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2002년 12월 1일
기본 완료 (실제)
2020년 12월 31일
연구 완료 (실제)
2020년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2005년 9월 6일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2005년 9월 6일
처음 게시됨 (추정된)
2005년 9월 8일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 5월 20일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 5월 18일
마지막으로 확인됨
2025년 1월 1일
추가 정보
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