Estudo Clínico e Genético de Distúrbios Neurodegenerativos com Comprometimento Cognitivo
Pacientes com diferentes tipos de demência serão recrutados e avaliados em departamentos hospitalares nacionais para seus acompanhamentos neurológicos habituais. Uma amostra de sangue será proposta no campo deste projeto de pesquisa, e o material biológico será armazenado no Banco de DNA e Células do Institut de Fédératif Recherche (IFR) de Neurociências (Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris). A rede de investigação clínica já está constituída para a doença de Alzheimer e demências frontotemporais, o que permite uma avaliação segundo um protocolo clínico padronizado.
Entre esses distúrbios, um subgrupo monogênico foi identificado. Na doença de Alzheimer, está associada aos genes APP, PSEN1 e PSEN2, que representam apenas 75% das formas familiares de início precoce. Nas demências frontotemporais, as mutações do gene tau representam apenas 10% dos casos com herança autossômica dominante. A identificação de formas familiares com uma investigação genética nos parentes é essencial para um maior conhecimento das bases moleculares de formas não causadas pelos genes conhecidos, usando abordagens de ligação e análise de genes candidatos. As formas familiares também são úteis para identificar os genes modificadores.
Nas formas multifatoriais, o objetivo é reunir uma ampla coorte de pacientes e controles pareados para localização e identificação de fatores genéticos de suscetibilidade. As estratégias usarão uma abordagem de gene candidato e, em um futuro próximo, estudos de polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) espalhados por todo o genoma. Enquanto isso, abordagens semelhantes, particularmente com genes candidatos, poderiam ser usadas para identificar fatores preditivos de tolerância e resposta ao tratamento.
Por fim, serão realizadas correlações com marcadores séricos de acordo com cada tipo de demência.
Para este projeto estão reunidas equipas clínicas especializadas no diagnóstico e acompanhamento das demências e no estudo das doenças neurológicas de origem genética.
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Caen, França, 14000
- Recrutamento
- CHU de la Côte de Nacre
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Contato:
- Gilles Defer, MD, PhD
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Investigador principal:
- Gilles Defer, MD, PhD
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Subinvestigador:
- Isabelle Le Ber, MD
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Marseille, França, 13009
- Recrutamento
- Hôpital Sainte-Marguerite
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Contato:
- Bernard-François Michel, MD
- Número de telefone: 0033491744949
- E-mail: bmichel@ap-hm.fr
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Investigador principal:
- Bernard-François Michel, MD
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Nantes, França, 44000
- Recrutamento
- Hopital Guillaume Et Rene Laennec
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Contato:
- Martine Vercelletto, MD
- Número de telefone: 0033240165422
- E-mail: mvercelletto@chu-nantes.fr
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Investigador principal:
- Martine Vercelletto, MD
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Nice, França, 06000
- Recrutamento
- Hopital de l'Archet
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Contato:
- Claude Desnuelle, MD, PhD
- Número de telefone: 0033492035505
- E-mail: desnuelle.c@chu-nice.fr
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Investigador principal:
- Claude Desnuelle, MD, PhD
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Subinvestigador:
- Marie-Hélène Soriani, MD
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Paris, França, 75013
- Recrutamento
- Pitié-Salpêtrière Hospital
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Contato:
- Alexis Brice, MD
- Número de telefone: 0033142162182
- E-mail: brice@ccr.jussieu.fr
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Subinvestigador:
- Isabelle Le Ber, MD
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Paris, França, 75013
- Recrutamento
- Pitié-Salpêtrière Hospital - Centre du Langage et de Neuropsychologie
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Contato:
- Bruno Dubois, MD
- Número de telefone: 0033142161777
- E-mail: b.dubois@psl.ap-hop-paris.fr
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Investigador principal:
- Bruno Dubois, MD
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Paris, França, 75013
- Recrutamento
- Pitié-Salpêtrière Hospital - Fédération de Neurologie
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Contato:
- Vincent Meininger, MD, PhD
- E-mail: vincent.meininger@psl.aphp.fr
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Investigador principal:
- Vincent Meininger, MD, PhD
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Subinvestigador:
- Lucette Lacomblez, MD
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Subinvestigador:
- François Salachas, MD
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Rennes, França, 35000
- Recrutamento
- Hôpital Pontchaillou
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Contato:
- Serge Belliard, MD
- Número de telefone: 0033299284293
- E-mail: belliard.s@voila.fr
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Investigador principal:
- Serge Belliard, MD
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Subinvestigador:
- Véronique Golfier, MD
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Rouen, França, 76000
- Recrutamento
- Hôpital Charles Nicolle
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Contato:
- Didier Hannequin, MD, PhD
- Número de telefone: 0033232888170
- E-mail: Didier.hannequin@chu-rouen.fr
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Investigador principal:
- Didier Hannequin, MD, PhD
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Saint-Brieuc, França, 22000
- Recrutamento
- Centre Hospitalier
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Contato:
- Véronique Golfier, MD
- Número de telefone: 0033296017454
- E-mail: veronique.golfier@ch-stbrieuc.fr
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Investigador principal:
- Véronique Golfier, MD
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Saint-Etienne, França, 42000
- Recrutamento
- Hopital Bellevue
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Contato:
- Catherine Thomas-Antérion, MD
- Número de telefone: 0033477127805
- E-mail: catherine.thomas@chu-st-etienne.fr
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Investigador principal:
- Catherine Thomas-Antérion, MD
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Strasbourg, França, 67000
- Recrutamento
- Hopital Civil
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Contato:
- François Sellal, MD
- Número de telefone: 0033388116892
- E-mail: Francois.Sellal@chru-strasbourg.fr
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Investigador principal:
- François SELLAL, MD
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
- Pacientes que apresentam um distúrbio neurodegenerativo
- Pacientes de risco
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes apresentando um distúrbio neurodegenerativo com controles de comprometimento cognitivo (sem sinais da doença), pareados por sexo e idade com os pacientes
- Familiares para os casos familiares
Critério de exclusão:
- mulheres grávidas
- menores
- Pessoas que se recusam a assinar o consentimento informado
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Ao controle
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Amostragem de sangue, biópsia de pele no campo do acompanhamento médico
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Distúrbios neurodegenerativos com comprometimento cognitivo
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Amostragem de sangue, biópsia de pele no campo do acompanhamento médico
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Em risco reativo
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Amostragem de sangue, biópsia de pele no campo do acompanhamento médico
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Colaboradores e Investigadores
Colaboradores
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Le Ber I, Guedj E, Gabelle A, Verpillat P, Volteau M, Thomas-Anterion C, Decousus M, Hannequin D, Vera P, Lacomblez L, Camuzat A, Didic M, Puel M, Lotterie JA, Golfier V, Bernard AM, Vercelletto M, Magne C, Sellal F, Namer I, Michel BF, Pasquier J, Salachas F, Bochet J; French research network on FTD/FTD-MND; Brice A, Habert MO, Dubois B. Demographic, neurological and behavioural characteristics and brain perfusion SPECT in frontal variant of frontotemporal dementia. Brain. 2006 Nov;129(Pt 11):3051-65. doi: 10.1093/brain/awl288.
- van der Zee J, Le Ber I, Maurer-Stroh S, Engelborghs S, Gijselinck I, Camuzat A, Brouwers N, Vandenberghe R, Sleegers K, Hannequin D, Dermaut B, Schymkowitz J, Campion D, Santens P, Martin JJ, Lacomblez L, De Pooter T, Peeters K, Mattheijssens M, Vercelletto M, Van den Broeck M, Cruts M, De Deyn PP, Rousseau F, Brice A, Van Broeckhoven C. Mutations other than null mutations producing a pathogenic loss of progranulin in frontotemporal dementia. Hum Mutat. 2007 Apr;28(4):416. doi: 10.1002/humu.9484.
- Baba Y, Baker MC, Le Ber I, Brice A, Maeck L, Kohlhase J, Yasuda M, Stoppe G, Bugiani O, Sperfeld AD, Tsuboi Y, Uitti RJ, Farrer MJ, Ghetti B, Hutton ML, Wszolek ZK. Clinical and genetic features of families with frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17 with a P301S tau mutation. J Neural Transm (Vienna). 2007 Jul;114(7):947-50. doi: 10.1007/s00702-007-0632-9. Epub 2007 Feb 23.
- Le Ber I, van der Zee J, Hannequin D, Gijselinck I, Campion D, Puel M, Laquerriere A, De Pooter T, Camuzat A, Van den Broeck M, Dubois B, Sellal F, Lacomblez L, Vercelletto M, Thomas-Anterion C, Michel BF, Golfier V, Didic M, Salachas F, Duyckaerts C, Cruts M, Verpillat P, Van Broeckhoven C, Brice A; French Research Network on FTD/FTD-MND. Progranulin null mutations in both sporadic and familial frontotemporal dementia. Hum Mutat. 2007 Sep;28(9):846-55. doi: 10.1002/humu.20520.
- Guedj E, Le Ber I, Lacomblez L, Dubois B, Verpillat P, Didic M, Salachas F, Vera P, Hannequin D, Lotterie JA, Puel M, Decousus M, Thomas-Anterion C, Magne C, Vercelletto M, Bernard AM, Golfier V, Pasquier J, Michel BF, Namer I, Sellal F, Bochet J, Volteau M, Brice A, Meininger V; French Research Network on FTD/FTD-MND; Habert MO. Brain spect perfusion of frontotemporal dementia associated with motor neuron disease. Neurology. 2007 Jul 31;69(5):488-90. doi: 10.1212/01.wnl.0000266638.53185.e7. No abstract available.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão do estudo (ANTECIPADO)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (ESTIMATIVA)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 02-156
- 02-346A10
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