Estudio Clínico y Genético de los Trastornos Neurodegenerativos con Deterioro Cognitivo
Los pacientes con diferentes tipos de demencia serán reclutados y evaluados en departamentos de hospitales nacionales para su seguimiento neurológico habitual. Se propondrá una muestra de sangre en el campo de este proyecto de investigación, y el material biológico se almacenará en el Banco de ADN y Células del Institut de Fédératif Recherche (IFR) de Neurociencias (Hospital Pitié-Salpêtrière, París). Ya está puesta en marcha la red de investigación clínica para la enfermedad de Alzheimer y las demencias frontotemporales, que permite una evaluación según un protocolo clínico estandarizado.
Entre estos trastornos, se ha identificado un subgrupo monogénico. En la enfermedad de Alzheimer se asocia a los genes APP, PSEN1 y PSEN2, que representan sólo el 75% de las formas familiares de inicio precoz. En las demencias frontotemporales, las mutaciones del gen tau representan solo el 10% de los casos con herencia autosómica dominante. La identificación de formas familiares con indagación genética en los familiares es fundamental para un mayor conocimiento de las bases moleculares de formas no causadas por los genes conocidos, utilizando enfoques de ligamiento y análisis de genes candidatos. Las formas familiares también son útiles para identificar los genes modificadores.
En las formas multifactoriales, el objetivo es reunir una amplia cohorte de pacientes y controles emparejados para localizar e identificar factores genéticos de susceptibilidad. Las estrategias utilizarán un enfoque de gen candidato y, en un futuro próximo, los estudios de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) se extenderán por todo el genoma. Mientras tanto, enfoques similares, particularmente con genes candidatos, podrían usarse para identificar factores predictivos de tolerancia y respuesta al tratamiento.
Finalmente, se realizarán correlaciones con marcadores séricos según cada tipo de demencia.
Para este proyecto se forman equipos clínicos especializados en el diagnóstico y seguimiento de las demencias, y en el estudio de los trastornos neurológicos de origen genético.
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Caen, Francia, 14000
- CHU de la Côte de Nacre
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Marseille, Francia, 13009
- Hôpital Sainte-Marguerite
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Nantes, Francia, 44000
- Hopital Guillaume Et Rene Laennec
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Nice, Francia, 06000
- Hôpital de l'Archet
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Paris, Francia, 75013
- Pitié-Salpêtrière Hospital
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Paris, Francia, 75013
- Pitié-Salpêtrière Hospital - Centre du Langage et de Neuropsychologie
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Paris, Francia, 75013
- Pitié-Salpêtrière Hospital - Fédération de Neurologie
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Rennes, Francia, 35000
- Hôpital Pontchaillou
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Rouen, Francia, 76000
- Hôpital Charles Nicolle
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Saint-Brieuc, Francia, 22000
- Centre Hospitalier
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Saint-Etienne, Francia, 42000
- Hôpital Bellevue
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Strasbourg, Francia, 67000
- Hôpital Civil
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
- Pacientes que presentan un trastorno neurodegenerativo
- Pacientes en riesgo
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes que presentan un trastorno neurodegenerativo con controles de deterioro cognitivo (sin signos de la enfermedad), pareados por sexo y edad con los pacientes
- Familiares para los casos familiares
Criterio de exclusión:
- Mujeres embarazadas
- menores
- Personas que se niegan a firmar el consentimiento informado
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Control
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Toma de muestras de sangre, biopsia de piel en el ámbito del seguimiento médico
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Trastornos neurodegenerativos con deterioro cognitivo
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Toma de muestras de sangre, biopsia de piel en el ámbito del seguimiento médico
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En riesgo reactivo
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Toma de muestras de sangre, biopsia de piel en el ámbito del seguimiento médico
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Bulding up a collection of blood samples
Periodo de tiempo: Over an 11 years period
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Setting up genotype-phenotype correlations for patients with various neurodegenerative diseases
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Over an 11 years period
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Colaboradores e Investigadores
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Alexis Brice, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, University Paris 6
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Le Ber I, Guedj E, Gabelle A, Verpillat P, Volteau M, Thomas-Anterion C, Decousus M, Hannequin D, Vera P, Lacomblez L, Camuzat A, Didic M, Puel M, Lotterie JA, Golfier V, Bernard AM, Vercelletto M, Magne C, Sellal F, Namer I, Michel BF, Pasquier J, Salachas F, Bochet J; French research network on FTD/FTD-MND; Brice A, Habert MO, Dubois B. Demographic, neurological and behavioural characteristics and brain perfusion SPECT in frontal variant of frontotemporal dementia. Brain. 2006 Nov;129(Pt 11):3051-65. doi: 10.1093/brain/awl288.
- van der Zee J, Le Ber I, Maurer-Stroh S, Engelborghs S, Gijselinck I, Camuzat A, Brouwers N, Vandenberghe R, Sleegers K, Hannequin D, Dermaut B, Schymkowitz J, Campion D, Santens P, Martin JJ, Lacomblez L, De Pooter T, Peeters K, Mattheijssens M, Vercelletto M, Van den Broeck M, Cruts M, De Deyn PP, Rousseau F, Brice A, Van Broeckhoven C. Mutations other than null mutations producing a pathogenic loss of progranulin in frontotemporal dementia. Hum Mutat. 2007 Apr;28(4):416. doi: 10.1002/humu.9484.
- Le Ber I, van der Zee J, Hannequin D, Gijselinck I, Campion D, Puel M, Laquerriere A, De Pooter T, Camuzat A, Van den Broeck M, Dubois B, Sellal F, Lacomblez L, Vercelletto M, Thomas-Anterion C, Michel BF, Golfier V, Didic M, Salachas F, Duyckaerts C, Cruts M, Verpillat P, Van Broeckhoven C, Brice A; French Research Network on FTD/FTD-MND. Progranulin null mutations in both sporadic and familial frontotemporal dementia. Hum Mutat. 2007 Sep;28(9):846-55. doi: 10.1002/humu.20520.
- Guedj E, Le Ber I, Lacomblez L, Dubois B, Verpillat P, Didic M, Salachas F, Vera P, Hannequin D, Lotterie JA, Puel M, Decousus M, Thomas-Anterion C, Magne C, Vercelletto M, Bernard AM, Golfier V, Pasquier J, Michel BF, Namer I, Sellal F, Bochet J, Volteau M, Brice A, Meininger V; French Research Network on FTD/FTD-MND; Habert MO. Brain spect perfusion of frontotemporal dementia associated with motor neuron disease. Neurology. 2007 Jul 31;69(5):488-90. doi: 10.1212/01.wnl.0000266638.53185.e7. No abstract available.
- Baba Y, Baker MC, Le Ber I, Brice A, Maeck L, Kohlhase J, Yasuda M, Stoppe G, Bugiani O, Sperfeld AD, Tsuboi Y, Uitti RJ, Farrer MJ, Ghetti B, Hutton ML, Wszolek ZK. Clinical and genetic features of families with frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17 with a P301S tau mutation. J Neural Transm (Vienna). 2007 Jul;114(7):947-50. doi: 10.1007/s00702-007-0632-9. Epub 2007 Feb 23.
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Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
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Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Desordenes mentales
- Trastornos neurocognitivos
- Tauopatías
- Enfermedad de Alzheimer
- Demencia
- Enfermedades neurodegenerativas
- Técnicas de investigación
- Manejo de muestras
- Técnicas de laboratorio clínico
- Técnicas y procedimientos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Puntas
- Procedimientos quirúrgicos, operativo
- Recolección de muestras de sangre
Otros números de identificación del estudio
- RBM02-59
- DGS2004/0525 (Identificador de registro: Reference DGS)
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