Klinische und genetische Studie zu neurodegenerativen Erkrankungen mit kognitiver Beeinträchtigung
Patienten mit unterschiedlichen Arten von Demenz werden in den nationalen Krankenhausabteilungen für ihre üblichen neurologischen Nachsorgeuntersuchungen rekrutiert und untersucht. Im Bereich dieses Forschungsprojekts wird eine Blutprobe vorgeschlagen, und das biologische Material wird in der DNA- und Zellbank des Institut de Fédératif Recherche (IFR) für Neurowissenschaften (Krankenhaus Pitié-Salpêtrière, Paris) aufbewahrt. Für die Alzheimer-Krankheit und frontotemporale Demenzen ist bereits das klinische Forschungsnetzwerk aufgebaut, das eine Auswertung nach einem klinisch standardisierten Protokoll erlaubt.
Unter diesen Störungen wurde eine monogene Untergruppe identifiziert. Bei der Alzheimer-Krankheit ist es mit den Genen APP, PSEN1 und PSEN2 assoziiert, die nur 75 % der familiären Formen mit frühem Beginn ausmachen. Bei frontotemporalen Demenzen machen die Tau-Gen-Mutationen nur 10 % der Fälle mit autosomal-dominanter Vererbung aus. Die Identifizierung familiärer Formen mit einer genetischen Untersuchung bei den Verwandten ist wesentlich für ein größeres Wissen über die molekularen Grundlagen von Formen, die nicht durch die bekannten Gene verursacht werden, unter Verwendung von Kopplungsansätzen und Kandidatengenanalysen. Die familiären Formen sind auch zur Identifizierung der Modifikatorgene nützlich.
Bei den multifaktoriellen Formen besteht das Ziel darin, eine breite Kohorte von Patienten und Kontrollpersonen zusammenzustellen, die auf die Lokalisierung und Identifizierung von genetischen Faktoren für die Anfälligkeit abgestimmt sind. Die Strategien werden einen Kandidatengen-Ansatz verwenden, und in naher Zukunft werden sich Studien zu Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) im gesamten Genom ausbreiten. Inzwischen könnten ähnliche Ansätze, insbesondere mit Kandidatengenen, verwendet werden, um prädiktive Faktoren für die Toleranz und das Ansprechen auf die Behandlung zu identifizieren.
Abschließend werden Korrelationen mit serischen Markern für jede Art von Demenz durchgeführt.
Für dieses Projekt und für die Untersuchung neurologischer Störungen genetischen Ursprungs werden spezialisierte klinische Teams für die Diagnose und Nachsorge bei Demenzerkrankungen zusammengestellt.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Caen, Frankreich, 14000
- CHU de la Côte de Nacre
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Marseille, Frankreich, 13009
- Hôpital Sainte-Marguerite
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Nantes, Frankreich, 44000
- Hopital Guillaume Et Rene Laennec
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Nice, Frankreich, 06000
- Hôpital de l'Archet
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Paris, Frankreich, 75013
- Pitié-Salpêtrière Hospital
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Paris, Frankreich, 75013
- Pitié-Salpêtrière Hospital - Centre du Langage et de Neuropsychologie
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Paris, Frankreich, 75013
- Pitié-Salpêtrière Hospital - Fédération de Neurologie
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Rennes, Frankreich, 35000
- Hôpital Pontchaillou
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Rouen, Frankreich, 76000
- Hôpital Charles Nicolle
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Saint-Brieuc, Frankreich, 22000
- Centre Hospitalier
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Saint-Etienne, Frankreich, 42000
- Hôpital Bellevue
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Strasbourg, Frankreich, 67000
- Hôpital Civil
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
- Patienten mit einer neurodegenerativen Erkrankung
- Risikopatienten
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patienten mit einer neurodegenerativen Erkrankung mit kognitiven Beeinträchtigungen (ohne Anzeichen der Krankheit), abgestimmt auf Geschlecht und Alter mit den Patienten
- Angehörige für die familiären Fälle
Ausschlusskriterien:
- Schwangere Frau
- Minderjährige
- Personen, die sich weigern, die Einverständniserklärung zu unterzeichnen
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Kontrolle
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Blutentnahme, Hautbiopsie im Bereich der medizinischen Nachsorge
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Neurodegenerative Erkrankungen mit kognitiver Beeinträchtigung
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Blutentnahme, Hautbiopsie im Bereich der medizinischen Nachsorge
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Gefährdet reaktiv
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Blutentnahme, Hautbiopsie im Bereich der medizinischen Nachsorge
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Bulding up a collection of blood samples
Zeitfenster: Over an 11 years period
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Setting up genotype-phenotype correlations for patients with various neurodegenerative diseases
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Over an 11 years period
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Mitarbeiter und Ermittler
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Alexis Brice, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, University Paris 6
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Le Ber I, Guedj E, Gabelle A, Verpillat P, Volteau M, Thomas-Anterion C, Decousus M, Hannequin D, Vera P, Lacomblez L, Camuzat A, Didic M, Puel M, Lotterie JA, Golfier V, Bernard AM, Vercelletto M, Magne C, Sellal F, Namer I, Michel BF, Pasquier J, Salachas F, Bochet J; French research network on FTD/FTD-MND; Brice A, Habert MO, Dubois B. Demographic, neurological and behavioural characteristics and brain perfusion SPECT in frontal variant of frontotemporal dementia. Brain. 2006 Nov;129(Pt 11):3051-65. doi: 10.1093/brain/awl288.
- van der Zee J, Le Ber I, Maurer-Stroh S, Engelborghs S, Gijselinck I, Camuzat A, Brouwers N, Vandenberghe R, Sleegers K, Hannequin D, Dermaut B, Schymkowitz J, Campion D, Santens P, Martin JJ, Lacomblez L, De Pooter T, Peeters K, Mattheijssens M, Vercelletto M, Van den Broeck M, Cruts M, De Deyn PP, Rousseau F, Brice A, Van Broeckhoven C. Mutations other than null mutations producing a pathogenic loss of progranulin in frontotemporal dementia. Hum Mutat. 2007 Apr;28(4):416. doi: 10.1002/humu.9484.
- Le Ber I, van der Zee J, Hannequin D, Gijselinck I, Campion D, Puel M, Laquerriere A, De Pooter T, Camuzat A, Van den Broeck M, Dubois B, Sellal F, Lacomblez L, Vercelletto M, Thomas-Anterion C, Michel BF, Golfier V, Didic M, Salachas F, Duyckaerts C, Cruts M, Verpillat P, Van Broeckhoven C, Brice A; French Research Network on FTD/FTD-MND. Progranulin null mutations in both sporadic and familial frontotemporal dementia. Hum Mutat. 2007 Sep;28(9):846-55. doi: 10.1002/humu.20520.
- Guedj E, Le Ber I, Lacomblez L, Dubois B, Verpillat P, Didic M, Salachas F, Vera P, Hannequin D, Lotterie JA, Puel M, Decousus M, Thomas-Anterion C, Magne C, Vercelletto M, Bernard AM, Golfier V, Pasquier J, Michel BF, Namer I, Sellal F, Bochet J, Volteau M, Brice A, Meininger V; French Research Network on FTD/FTD-MND; Habert MO. Brain spect perfusion of frontotemporal dementia associated with motor neuron disease. Neurology. 2007 Jul 31;69(5):488-90. doi: 10.1212/01.wnl.0000266638.53185.e7. No abstract available.
- Baba Y, Baker MC, Le Ber I, Brice A, Maeck L, Kohlhase J, Yasuda M, Stoppe G, Bugiani O, Sperfeld AD, Tsuboi Y, Uitti RJ, Farrer MJ, Ghetti B, Hutton ML, Wszolek ZK. Clinical and genetic features of families with frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17 with a P301S tau mutation. J Neural Transm (Vienna). 2007 Jul;114(7):947-50. doi: 10.1007/s00702-007-0632-9. Epub 2007 Feb 23.
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
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Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Geschätzt)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
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Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Psychische Störungen
- Neurokognitive Störungen
- Tauopathien
- Alzheimer Erkrankung
- Demenz
- Neurodegenerative Krankheiten
- Untersuchungstechniken
- Handhabung von Proben
- Klinische Labortechniken
- Diagnosetechniken und Verfahren
- Diagnose
- Punktionen
- Chirurgische Eingriffe, operativ
- Blutprobensammlung
Andere Studien-ID-Nummern
- RBM02-59
- DGS2004/0525 (Registrierungskennung: Reference DGS)
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