Studio clinico e genetico dei disturbi neurodegenerativi con compromissione cognitiva
I pazienti con diversi tipi di demenza saranno reclutati e valutati nei dipartimenti ospedalieri nazionali per i loro consueti follow-up neurologici. Un campione di sangue sarà proposto nell'ambito di questo progetto di ricerca e il materiale biologico sarà conservato presso la Banca del DNA e delle cellule dell'Institut de Fédératif Recherche (IFR) di Neuroscienze (Ospedale Pitié-Salpêtrière, Parigi). Per il morbo di Alzheimer e le demenze frontotemporali è già predisposta la rete di ricerca clinica che consente una valutazione secondo un protocollo clinico standardizzato.
Tra questi disturbi è stato identificato un sottogruppo monogenico. Nella malattia di Alzheimer è associata ai geni APP, PSEN1 e PSEN2, che rappresentano solo il 75% delle forme familiari ad esordio precoce. Nelle demenze frontotemporali, le mutazioni del gene tau rappresentano solo il 10% dei casi con trasmissione autosomica dominante. L'identificazione delle forme familiari con un'indagine genetica nei parenti è essenziale per una maggiore conoscenza delle basi molecolari delle forme non causate dai geni noti, utilizzando approcci di linkage e analisi del gene candidato. Le forme familiari sono utili anche per identificare i geni modificatori.
Nelle forme multifattoriali, l'obiettivo è quello di assemblare un'ampia coorte di pazienti e controlli abbinati per localizzare e identificare i fattori genetici di suscettibilità. Le strategie utilizzeranno un approccio del gene candidato e, nel prossimo futuro, studi sui polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) si estenderanno all'intero genoma. Nel frattempo, approcci simili, in particolare con geni candidati, potrebbero essere usati per identificare fattori predittivi di tolleranza e risposta al trattamento.
Infine, verranno effettuate correlazioni con marcatori sierici per ogni tipo di demenza.
Per questo progetto sono riuniti team clinici specializzati nella diagnosi e nel follow-up delle demenze e nello studio dei disturbi neurologici di origine genetica.
Panoramica dello studio
Stato
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Caen, Francia, 14000
- CHU de la Côte de Nacre
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Marseille, Francia, 13009
- Hôpital Sainte-Marguerite
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Nantes, Francia, 44000
- Hopital Guillaume Et Rene Laennec
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Nice, Francia, 06000
- Hôpital de l'Archet
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Paris, Francia, 75013
- Pitié-Salpêtrière Hospital
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Paris, Francia, 75013
- Pitié-Salpêtrière Hospital - Centre du Langage et de Neuropsychologie
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Paris, Francia, 75013
- Pitié-Salpêtrière Hospital - Fédération de Neurologie
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Rennes, Francia, 35000
- Hôpital Pontchaillou
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Rouen, Francia, 76000
- Hôpital Charles Nicolle
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Saint-Brieuc, Francia, 22000
- Centre Hospitalier
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Saint-Etienne, Francia, 42000
- Hôpital Bellevue
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Strasbourg, Francia, 67000
- Hôpital Civil
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
- Pazienti che presentano una malattia neurodegenerativa
- Pazienti a rischio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Pazienti che presentano un disturbo neurodegenerativo con controlli di deterioramento cognitivo (senza segni della malattia), abbinati per sesso ed età con i pazienti
- Parenti per i casi familiari
Criteri di esclusione:
- Donne incinte
- Minori
- Soggetti che si rifiutano di firmare il consenso informato
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Controllo
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Prelievo di sangue, biopsia cutanea nel campo del follow-up medico
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Malattie neurodegenerative con compromissione cognitiva
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Prelievo di sangue, biopsia cutanea nel campo del follow-up medico
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A rischio reattivo
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Prelievo di sangue, biopsia cutanea nel campo del follow-up medico
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Bulding up a collection of blood samples
Lasso di tempo: Over an 11 years period
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Setting up genotype-phenotype correlations for patients with various neurodegenerative diseases
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Over an 11 years period
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Collaboratori e investigatori
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Alexis Brice, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, University Paris 6
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Le Ber I, Guedj E, Gabelle A, Verpillat P, Volteau M, Thomas-Anterion C, Decousus M, Hannequin D, Vera P, Lacomblez L, Camuzat A, Didic M, Puel M, Lotterie JA, Golfier V, Bernard AM, Vercelletto M, Magne C, Sellal F, Namer I, Michel BF, Pasquier J, Salachas F, Bochet J; French research network on FTD/FTD-MND; Brice A, Habert MO, Dubois B. Demographic, neurological and behavioural characteristics and brain perfusion SPECT in frontal variant of frontotemporal dementia. Brain. 2006 Nov;129(Pt 11):3051-65. doi: 10.1093/brain/awl288.
- van der Zee J, Le Ber I, Maurer-Stroh S, Engelborghs S, Gijselinck I, Camuzat A, Brouwers N, Vandenberghe R, Sleegers K, Hannequin D, Dermaut B, Schymkowitz J, Campion D, Santens P, Martin JJ, Lacomblez L, De Pooter T, Peeters K, Mattheijssens M, Vercelletto M, Van den Broeck M, Cruts M, De Deyn PP, Rousseau F, Brice A, Van Broeckhoven C. Mutations other than null mutations producing a pathogenic loss of progranulin in frontotemporal dementia. Hum Mutat. 2007 Apr;28(4):416. doi: 10.1002/humu.9484.
- Le Ber I, van der Zee J, Hannequin D, Gijselinck I, Campion D, Puel M, Laquerriere A, De Pooter T, Camuzat A, Van den Broeck M, Dubois B, Sellal F, Lacomblez L, Vercelletto M, Thomas-Anterion C, Michel BF, Golfier V, Didic M, Salachas F, Duyckaerts C, Cruts M, Verpillat P, Van Broeckhoven C, Brice A; French Research Network on FTD/FTD-MND. Progranulin null mutations in both sporadic and familial frontotemporal dementia. Hum Mutat. 2007 Sep;28(9):846-55. doi: 10.1002/humu.20520.
- Guedj E, Le Ber I, Lacomblez L, Dubois B, Verpillat P, Didic M, Salachas F, Vera P, Hannequin D, Lotterie JA, Puel M, Decousus M, Thomas-Anterion C, Magne C, Vercelletto M, Bernard AM, Golfier V, Pasquier J, Michel BF, Namer I, Sellal F, Bochet J, Volteau M, Brice A, Meininger V; French Research Network on FTD/FTD-MND; Habert MO. Brain spect perfusion of frontotemporal dementia associated with motor neuron disease. Neurology. 2007 Jul 31;69(5):488-90. doi: 10.1212/01.wnl.0000266638.53185.e7. No abstract available.
- Baba Y, Baker MC, Le Ber I, Brice A, Maeck L, Kohlhase J, Yasuda M, Stoppe G, Bugiani O, Sperfeld AD, Tsuboi Y, Uitti RJ, Farrer MJ, Ghetti B, Hutton ML, Wszolek ZK. Clinical and genetic features of families with frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17 with a P301S tau mutation. J Neural Transm (Vienna). 2007 Jul;114(7):947-50. doi: 10.1007/s00702-007-0632-9. Epub 2007 Feb 23.
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Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
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Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Disordini mentali
- Disturbi neurocognitivi
- Tauopatie
- Malattia di Alzheimer
- Demenza
- Malattie Neurodegenerative
- Tecniche investigative
- Gestione dei campioni
- Tecniche di laboratorio clinico
- Tecniche e procedure diagnostiche
- Diagnosi
- Forature
- Procedure chirurgiche, operative
- Collezione di campioni di sangue
Altri numeri di identificazione dello studio
- RBM02-59
- DGS2004/0525 (Identificatore di registro: Reference DGS)
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