Kliniczne i genetyczne badanie zaburzeń neurodegeneracyjnych z upośledzeniem funkcji poznawczych
Pacjenci z różnymi typami demencji będą rekrutowani i oceniani na krajowych oddziałach szpitalnych w celu przeprowadzenia zwykłych badań neurologicznych. Próbka krwi zostanie zaproponowana w obszarze tego projektu badawczego, a materiał biologiczny będzie przechowywany w DNA i Banku Komórek Institut de Fédératif Recherche (IFR) Neurosciences (szpital Pitié-Salpêtrière, Paryż). Sieć badań klinicznych jest już utworzona dla choroby Alzheimera i otępienia czołowo-skroniowego, co pozwala na ocenę zgodnie ze znormalizowanym protokołem klinicznym.
Wśród tych zaburzeń zidentyfikowano podgrupę monogenową. W chorobie Alzheimera jest związana z genami APP, PSEN1 i PSEN2, które stanowią tylko 75% postaci rodzinnych o wczesnym początku. W otępieniach czołowo-skroniowych mutacje genu tau stanowią tylko 10% przypadków dziedziczenia autosomalnego dominującego. Identyfikacja form rodzinnych za pomocą badań genetycznych u krewnych jest niezbędna do pogłębienia wiedzy na temat podstaw molekularnych form, które nie są powodowane przez znane geny, przy użyciu podejść łączących i analizy genów kandydujących. Formy rodzinne są również przydatne do identyfikacji genów modyfikujących.
W formach wieloczynnikowych celem jest zebranie szerokiej kohorty pacjentów i kontroli dopasowanych do lokalizacji i identyfikacji genetycznych czynników podatności. Strategie będą wykorzystywać podejście genów kandydujących, aw niedalekiej przyszłości badania polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP) rozproszonych w całym genomie. Tymczasem podobne podejścia, szczególnie w przypadku genów kandydujących, można zastosować do identyfikacji czynników predykcyjnych tolerancji i odpowiedzi na leczenie.
Na koniec zostaną przeprowadzone korelacje z markerami serycznymi według każdego rodzaju demencji.
Na potrzeby tego projektu tworzone są wyspecjalizowane zespoły kliniczne zajmujące się diagnostyką i obserwacją demencji oraz badaniami zaburzeń neurologicznych pochodzenia genetycznego.
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Caen, Francja, 14000
- CHU de la Côte de Nacre
-
Marseille, Francja, 13009
- Hôpital Sainte-Marguerite
-
Nantes, Francja, 44000
- Hopital Guillaume Et Rene Laennec
-
Nice, Francja, 06000
- Hôpital de l'Archet
-
Paris, Francja, 75013
- Pitié-Salpêtrière Hospital
-
Paris, Francja, 75013
- Pitié-Salpêtrière Hospital - Centre du Langage et de Neuropsychologie
-
Paris, Francja, 75013
- Pitié-Salpêtrière Hospital - Fédération de Neurologie
-
Rennes, Francja, 35000
- Hôpital Pontchaillou
-
Rouen, Francja, 76000
- Hôpital Charles Nicolle
-
Saint-Brieuc, Francja, 22000
- Centre Hospitalier
-
Saint-Etienne, Francja, 42000
- Hôpital Bellevue
-
Strasbourg, Francja, 67000
- Hôpital Civil
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
- Pacjenci zgłaszający się z zaburzeniem neurodegeneracyjnym
- Pacjenci z grupy ryzyka
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjenci z zaburzeniami neurodegeneracyjnymi z kontrolami zaburzeń funkcji poznawczych (bez objawów choroby), dobrani pod względem płci i wieku do pacjentów
- Krewni w sprawach rodzinnych
Kryteria wyłączenia:
- Kobiety w ciąży
- Nieletni
- Osoby odmawiające podpisania świadomej zgody
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Kontrola
|
Pobieranie krwi, biopsja skóry w zakresie obserwacji lekarskiej
|
|
Choroby neurodegeneracyjne z zaburzeniami poznawczymi
|
Pobieranie krwi, biopsja skóry w zakresie obserwacji lekarskiej
|
|
Zagrożony reaktywny
|
Pobieranie krwi, biopsja skóry w zakresie obserwacji lekarskiej
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Bulding up a collection of blood samples
Ramy czasowe: Over an 11 years period
|
Setting up genotype-phenotype correlations for patients with various neurodegenerative diseases
|
Over an 11 years period
|
Współpracownicy i badacze
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Alexis Brice, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, University Paris 6
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Le Ber I, Guedj E, Gabelle A, Verpillat P, Volteau M, Thomas-Anterion C, Decousus M, Hannequin D, Vera P, Lacomblez L, Camuzat A, Didic M, Puel M, Lotterie JA, Golfier V, Bernard AM, Vercelletto M, Magne C, Sellal F, Namer I, Michel BF, Pasquier J, Salachas F, Bochet J; French research network on FTD/FTD-MND; Brice A, Habert MO, Dubois B. Demographic, neurological and behavioural characteristics and brain perfusion SPECT in frontal variant of frontotemporal dementia. Brain. 2006 Nov;129(Pt 11):3051-65. doi: 10.1093/brain/awl288.
- van der Zee J, Le Ber I, Maurer-Stroh S, Engelborghs S, Gijselinck I, Camuzat A, Brouwers N, Vandenberghe R, Sleegers K, Hannequin D, Dermaut B, Schymkowitz J, Campion D, Santens P, Martin JJ, Lacomblez L, De Pooter T, Peeters K, Mattheijssens M, Vercelletto M, Van den Broeck M, Cruts M, De Deyn PP, Rousseau F, Brice A, Van Broeckhoven C. Mutations other than null mutations producing a pathogenic loss of progranulin in frontotemporal dementia. Hum Mutat. 2007 Apr;28(4):416. doi: 10.1002/humu.9484.
- Le Ber I, van der Zee J, Hannequin D, Gijselinck I, Campion D, Puel M, Laquerriere A, De Pooter T, Camuzat A, Van den Broeck M, Dubois B, Sellal F, Lacomblez L, Vercelletto M, Thomas-Anterion C, Michel BF, Golfier V, Didic M, Salachas F, Duyckaerts C, Cruts M, Verpillat P, Van Broeckhoven C, Brice A; French Research Network on FTD/FTD-MND. Progranulin null mutations in both sporadic and familial frontotemporal dementia. Hum Mutat. 2007 Sep;28(9):846-55. doi: 10.1002/humu.20520.
- Guedj E, Le Ber I, Lacomblez L, Dubois B, Verpillat P, Didic M, Salachas F, Vera P, Hannequin D, Lotterie JA, Puel M, Decousus M, Thomas-Anterion C, Magne C, Vercelletto M, Bernard AM, Golfier V, Pasquier J, Michel BF, Namer I, Sellal F, Bochet J, Volteau M, Brice A, Meininger V; French Research Network on FTD/FTD-MND; Habert MO. Brain spect perfusion of frontotemporal dementia associated with motor neuron disease. Neurology. 2007 Jul 31;69(5):488-90. doi: 10.1212/01.wnl.0000266638.53185.e7. No abstract available.
- Baba Y, Baker MC, Le Ber I, Brice A, Maeck L, Kohlhase J, Yasuda M, Stoppe G, Bugiani O, Sperfeld AD, Tsuboi Y, Uitti RJ, Farrer MJ, Ghetti B, Hutton ML, Wszolek ZK. Clinical and genetic features of families with frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17 with a P301S tau mutation. J Neural Transm (Vienna). 2007 Jul;114(7):947-50. doi: 10.1007/s00702-007-0632-9. Epub 2007 Feb 23.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Zaburzenia psychiczne
- Zaburzenia neurokognitywne
- Tauopatie
- Choroba Alzheimera
- Demencja
- Choroby neurodegeneracyjne
- Techniki śledcze
- Prowadzenie okazów
- Techniki laboratoryjne kliniczne
- Techniki i procedury diagnostyczne
- Diagnoza
- Nakłucia
- Procedury chirurgiczne, operacyjny
- Zbiór okazów krwi
Inne numery identyfikacyjne badania
- RBM02-59
- DGS2004/0525 (Identyfikator rejestru: Reference DGS)
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .