Kliininen ja geneettinen tutkimus neurodegeneratiivisista häiriöistä, joihin liittyy kognitiivisia häiriöitä
Erityyppisiä dementiapotilaita rekrytoidaan ja arvioidaan kansallisilla sairaaloiden osastoilla tavanomaista neurologista seurantaa varten. Tämän tutkimusprojektin alueelle ehdotetaan verinäytettä, ja biologinen materiaali säilytetään Neurosciences Institut de Fédératif Recherchen (IFR) DNA- ja solupankissa (Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris). Alzheimerin taudin ja frontotemporaalisten dementioiden kliininen tutkimusverkosto on jo perustettu, mikä mahdollistaa kliinisen standardoidun protokollan mukaisen arvioinnin.
Näistä häiriöistä on tunnistettu monogeeninen alaryhmä. Alzheimerin taudissa se liittyy APP-, PSEN1- ja PSEN2-geeneihin, jotka muodostavat vain 75 % varhain alkavista perhemuodoista. Frontotemporaalisissa dementioissa tau-geenimutaatioiden osuus on vain 10 % tapauksista, joissa on autosomaalisesti hallitseva perintö. Sukumuotojen tunnistaminen geneettisellä tutkimuksella sukulaisissa on olennaista, jotta voidaan paremmin tuntea sellaisten muotojen molekyylipohjat, jotka eivät ole tunnettujen geenien aiheuttamia, käyttämällä sidosmenetelmiä ja ehdokasgeenianalyysiä. Perhemuodot ovat myös hyödyllisiä muuntajageenien tunnistamisessa.
Monitekijämuodoissa tavoitteena on koota laaja joukko potilaita ja kontrolleja, jotka sopivat herkkyysgeneettisten tekijöiden paikallistamiseen ja tunnistamiseen. Strategioissa käytetään ehdokasgeenilähestymistapaa, ja lähitulevaisuudessa yhden nukleotidin polymorfismien (SNP) tutkimukset leviävät koko genomiin. Samaan aikaan samanlaisia lähestymistapoja, erityisesti ehdokasgeenien kanssa, voitaisiin käyttää toleranssin ja hoitovasteen ennakoivien tekijöiden tunnistamiseen.
Lopuksi suoritetaan korrelaatiot serimarkkereiden kanssa kunkin dementian mukaan.
Tätä projektia varten kootaan dementioiden diagnosointiin ja seurantaan erikoistuneet kliiniset ryhmät sekä geneettistä alkuperää olevien neurologisten häiriöiden tutkimukseen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Caen, Ranska, 14000
- CHU de la Côte de Nacre
-
Marseille, Ranska, 13009
- Hôpital Sainte-Marguerite
-
Nantes, Ranska, 44000
- Hopital Guillaume Et Rene Laennec
-
Nice, Ranska, 06000
- Hôpital de l'Archet
-
Paris, Ranska, 75013
- Pitié-Salpêtrière Hospital
-
Paris, Ranska, 75013
- Pitié-Salpêtrière Hospital - Centre du Langage et de Neuropsychologie
-
Paris, Ranska, 75013
- Pitié-Salpêtrière Hospital - Fédération de Neurologie
-
Rennes, Ranska, 35000
- Hôpital Pontchaillou
-
Rouen, Ranska, 76000
- Hôpital Charles Nicolle
-
Saint-Brieuc, Ranska, 22000
- Centre Hospitalier
-
Saint-Etienne, Ranska, 42000
- Hôpital Bellevue
-
Strasbourg, Ranska, 67000
- Hôpital Civil
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
- Potilaat, joilla on neurodegeneratiivinen sairaus
- Riskipotilaat
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat, joilla on hermostoa rappeuttava häiriö, jossa kognitiiviset heikkenemishäiriöt (ilman taudin merkkejä), jotka vastaavat potilaiden sukupuolta ja ikää
- Sukulaiset perhetapauksissa
Poissulkemiskriteerit:
- Raskaana olevat naiset
- Alaikäiset
- Henkilöt, jotka kieltäytyvät allekirjoittamasta tietoista suostumusta
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Ohjaus
|
Verinäytteet, ihobiopsia lääketieteellisen seurannan alalla
|
|
Neurodegeneratiiviset häiriöt, joihin liittyy kognitiivisia häiriöitä
|
Verinäytteet, ihobiopsia lääketieteellisen seurannan alalla
|
|
Vaarassa reaktiivinen
|
Verinäytteet, ihobiopsia lääketieteellisen seurannan alalla
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Bulding up a collection of blood samples
Aikaikkuna: Over an 11 years period
|
Setting up genotype-phenotype correlations for patients with various neurodegenerative diseases
|
Over an 11 years period
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Alexis Brice, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, University Paris 6
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Le Ber I, Guedj E, Gabelle A, Verpillat P, Volteau M, Thomas-Anterion C, Decousus M, Hannequin D, Vera P, Lacomblez L, Camuzat A, Didic M, Puel M, Lotterie JA, Golfier V, Bernard AM, Vercelletto M, Magne C, Sellal F, Namer I, Michel BF, Pasquier J, Salachas F, Bochet J; French research network on FTD/FTD-MND; Brice A, Habert MO, Dubois B. Demographic, neurological and behavioural characteristics and brain perfusion SPECT in frontal variant of frontotemporal dementia. Brain. 2006 Nov;129(Pt 11):3051-65. doi: 10.1093/brain/awl288.
- van der Zee J, Le Ber I, Maurer-Stroh S, Engelborghs S, Gijselinck I, Camuzat A, Brouwers N, Vandenberghe R, Sleegers K, Hannequin D, Dermaut B, Schymkowitz J, Campion D, Santens P, Martin JJ, Lacomblez L, De Pooter T, Peeters K, Mattheijssens M, Vercelletto M, Van den Broeck M, Cruts M, De Deyn PP, Rousseau F, Brice A, Van Broeckhoven C. Mutations other than null mutations producing a pathogenic loss of progranulin in frontotemporal dementia. Hum Mutat. 2007 Apr;28(4):416. doi: 10.1002/humu.9484.
- Le Ber I, van der Zee J, Hannequin D, Gijselinck I, Campion D, Puel M, Laquerriere A, De Pooter T, Camuzat A, Van den Broeck M, Dubois B, Sellal F, Lacomblez L, Vercelletto M, Thomas-Anterion C, Michel BF, Golfier V, Didic M, Salachas F, Duyckaerts C, Cruts M, Verpillat P, Van Broeckhoven C, Brice A; French Research Network on FTD/FTD-MND. Progranulin null mutations in both sporadic and familial frontotemporal dementia. Hum Mutat. 2007 Sep;28(9):846-55. doi: 10.1002/humu.20520.
- Guedj E, Le Ber I, Lacomblez L, Dubois B, Verpillat P, Didic M, Salachas F, Vera P, Hannequin D, Lotterie JA, Puel M, Decousus M, Thomas-Anterion C, Magne C, Vercelletto M, Bernard AM, Golfier V, Pasquier J, Michel BF, Namer I, Sellal F, Bochet J, Volteau M, Brice A, Meininger V; French Research Network on FTD/FTD-MND; Habert MO. Brain spect perfusion of frontotemporal dementia associated with motor neuron disease. Neurology. 2007 Jul 31;69(5):488-90. doi: 10.1212/01.wnl.0000266638.53185.e7. No abstract available.
- Baba Y, Baker MC, Le Ber I, Brice A, Maeck L, Kohlhase J, Yasuda M, Stoppe G, Bugiani O, Sperfeld AD, Tsuboi Y, Uitti RJ, Farrer MJ, Ghetti B, Hutton ML, Wszolek ZK. Clinical and genetic features of families with frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17 with a P301S tau mutation. J Neural Transm (Vienna). 2007 Jul;114(7):947-50. doi: 10.1007/s00702-007-0632-9. Epub 2007 Feb 23.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Mielenterveyshäiriöt
- Neurokognitiiviset häiriöt
- Tauopatiat
- Alzheimerin tauti
- Dementia
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Tutkintatekniikat
- Näytteenkäsittely
- Kliiniset laboratoriotekniikat
- Diagnostiikkatekniikat ja menettelyt
- Diagnoosi
- Puhkaisut
- Kirurgiset toimenpiteet, operatiivinen
- Verinäytteen kokoelma
Muut tutkimustunnusnumerot
- RBM02-59
- DGS2004/0525 (Rekisterin tunniste: Reference DGS)
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .