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アンジェルマン症候群の治療のための栄養補助食品

2012年9月21日 更新者：Lynne M. Bird、University of California, San Diego

アンジェルマン症候群における治療的治療試験の有効性

アンジェルマン症候群 (AS) は、神経系に影響を及ぼす複雑な遺伝性疾患です。 この研究の目的は、AS の症状の治療における特定の栄養補助食品の有効性を判断することです。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

詳細な説明

AS は、幼児の発達遅延、精神遅滞、重度の言語障害、発作、小さな頭のサイズ、および運動とバランスの問題を引き起こす可能性がある神経障害です。 AS は、母親から受け継がれた 15 番染色体の欠落または不完全によって引き起こされます。 AS の診断は通常、この疾患の特徴的な行動や特徴が最も明らかになる 3 歳から 7 歳の間に行われます。 AS と診断される前は、症状が脳性麻痺や自閉症と間違われることがあります。 理学療法、作業療法、言語療法、コミュニケーション スキルの開発、および行動の修正は、これらの子供たちの生活の質を向上させるのに役立ちますが、他の治療法が必要です。

以前の研究では、DNA の化学変化の一種である DNA メチル化の減少が AS 患者で観察されました。この状態が AS の主な原因である可能性があります。 DNAメチル化の増加を促進すると、AS症状の重症度が低下する可能性があるという仮説が立てられています. ベタイン、クレアチン、メタフォリン、およびビタミン B12 は、DNA メチル化経路に関与する体内で通常見られる化合物です。 体内のこれらの化合物の濃度を上げると、DNA メチル化が促進される可能性があります。 この研究では、AS の症状の治療における 4 つの栄養補助食品の有効性を評価します。

この調査は 12 か月続きます。 研究の訪問は、研究の開始時と12か月目に行われます。 自閉症の診断基準を満たす参加者の選択されたグループも、6か月目に評価されます。 研究訪問時に、参加者は脳波図（EEG）を受けます。 病歴、身体検査、神経学的検査、発達評価も行われます。 栄養補助食品の血中濃度を測定するための検査を含む、尿および採血は、試験開始時および 6 か月目と 12 か月目に行われます。研究期間。 栄養補助食品を服用している間の子供の行動を報告するために、訪問のたびにアンケートに記入するように保護者に求めます。 また、保護者には定期的に電話で連絡を取り、お子様の変化や進歩を評価します。

研究の種類

介入

入学 (実際)

90

段階

  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • California
      • San Diego、California、アメリカ、92123
        • Rady Children's Hospital San Diego
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、アメリカ
        • Children's Hospital Boston
    • South Carolina
      • Greenwood、South Carolina、アメリカ
        • Greenwood Genetics Center
    • Texas
      • Houston、Texas、アメリカ
        • Baylor College of Medicine

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

3年～1年 (子)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

説明

包含基準:

  • ASの診断
  • 発作のコントロールが比較的良好で安定した状態
  • -治療、研究訪問スケジュール、および研究評価を喜んで遵守する
  • -経口薬またはGチューブ薬を喜んで服用します
  • -研究の過程で毎月連絡を受けることをいとわない
  • -インフォームドコンセントを喜んで提供する親または保護者

除外基準:

  • 肝臓または腎臓病の病歴
  • 現在重篤な急性疾患で治療中
  • -治験薬のいずれかに対する既知の過敏症
  • -研究に参加する前の12か月に高用量の葉酸薬治療を受けました
  • 肝臓、腎臓、または心臓に関連するものを含む、その他の重大な医学的問題
  • その他の併存症、遺伝性疾患、または極度の未熟児;自閉症の子供は除外されません

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：処理
  • 割り当て：非ランダム化
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：1
参加者は、メタフォリン、ベタイン、クレアチンを 1 日 2 回、ビタミン B12 を 1 日 1 回、12 か月間摂取します。
薬：ベタイン
1日1kgあたり100～200mg、最大6gを1日2回に分けて経口摂取
薬：クレアチン
200 mg/kg/日、1 日最大 5 グラムを 1 日 2 回に分けて摂取
薬：メタフォリン
0.5 mg/kg/日、最大 8 mg を 1 日 2 回に分けて経口摂取
薬：ビタミンB12
すべての体重と年齢で、1 日 1 mg の経口摂取

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
発話能力、コミュニケーション能力、認知能力、日常生活能力など、特定の発達領域における機能の平均的な変化
時間枠：ベースライン、1年

主要な：

Bayley Scales of Infant Development 尺度 精神発達指数の標準スコア 0 (最も熟練していない) - 100 (最も熟練している) 精神運動発達指数の標準スコア 0 (最も熟練していない - 10 (最も熟練している) Vineland Adaptive Behavior Scales (VABS)、コミュニケーションの標準スコア 0 (最も熟練していない) - 100 (最も熟練している) 日常生活スキルの標準スコア 0 (最も熟練していない) - 100 (最も熟練している) 社会化の標準スコア 0 (最も熟練していない) - 100 (最も熟練している) (最も熟練した) 就学前言語尺度 (PLS)、聴覚理解力 0 (最も熟練していない) - 100 (最も熟練している) 表現的コミュニケーション 0 (最も熟練していない) - 100 (最も熟練している)
ベースライン、1年

二次結果の測定

結果測定
時間枠
ベタイン、クレアチン、ジメチルグリシン、グアニジノ酢酸、ホモシステイン、メチオニンのレベルの変化。
時間枠：ベースライン、1年
ベースライン、1年
赤血球葉酸の変化
時間枠：ベースライン、1年
ベースライン、1年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

University of California, San Diego

協力者

Baylor College of Medicine
Boston Children's Hospital
Rare Diseases Clinical Research Network
Rady Children's Hospital, San Diego
Greenwood Genetic Center

捜査官

  • 主任研究者：Arthur L. Beaudet, MD、Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine
  • 主任研究者：Carlos A. Bacino, MD、Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine
  • 主任研究者：Wen-Hann Tan, BMBS、Harvard Medical School, Children's Hospital Boston
  • 主任研究者：Lynne M. Bird, MD、Division of Dysmorphology/Genetics, Children's Hospital San Diego, Department of Pediatrics, University of California, San Diego

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2006年7月1日

一次修了 (実際)

2010年2月1日

研究の完了 (実際)

2010年2月1日

試験登録日

最初に提出

2006年7月3日

QC基準を満たした最初の提出物

2006年7月3日

最初の投稿 (見積もり)

2006年7月6日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (見積もり)

2012年9月24日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2012年9月21日

最終確認日

2012年9月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • RDCRN 5204

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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